Distrofi otot (MD) adalah nama sekelompok kondisi bawaan yang menyebabkan kelemahan otot yang semakin parah dari waktu ke waktu. Meskipun tidak ada obatnya, ada perawatan yang membantu Anda mengelola gejalanya.
Poin-poin penting
- MD disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen yang Anda warisi dari orang tua Anda. Artinya salah satu protein yang dibutuhkan oleh sel otot tidak dapat dibuat dengan benar. Hal ini menyebabkan serat otot rusak dan kelemahan otot.
- Tergantung pada jenis yang tepat dari gen yang salah dan protein yang salah, berbagai jenis hasil kelemahan otot. Inilah sebabnya mengapa ada berbagai jenis MD.
- Jenis MD ini bervariasi dalam hal kapan gejala paling mungkin muncul, otot mana yang terpengaruh, seberapa parah gejalanya, dan apakah mereka memengaruhi harapan hidup Anda.
- Tidak ada obat untuk MD, tetapi ada perawatan dan dukungan untuk membantu Anda mengelola kondisi Anda.
Apa penyebab distrofi otot?
Dalam kebanyakan kasus, MD berjalan dalam keluarga. Itu berarti itu terjadi karena Anda mewarisi gen yang salah dari salah satu atau kedua orang tua Anda. Kadang-kadang, mutasi gen spontan dapat terjadi pada seseorang yang tidak memiliki riwayat keluarga MD.
Mutasi (perubahan) ada pada gen yang bertanggung jawab untuk struktur dan fungsi otot yang sehat. Mereka menyebabkan sel-sel yang seharusnya menjaga otot Anda tidak lagi mampu melakukannya. Sel-sel yang terpengaruh menentukan jenis MD yang Anda kembangkan.
Apa saja jenis-jenis distrofi otot?
Jenis utama distrofi otot adalah:
- Distrofi Otot Becker
- Distrofi Otot Bawaan
- Distrofi Otot Duchenne
- Distrofi Otot Emery-Dreifuss
- Distrofi Otot Facioscapulohumeral
- Distrofi Otot Limb-Girdle
- Manifestasi pembawa Becker atau Duchenne Muscular Dystrophy
- Distrofi miotonik
- Distrofi Otot Okulofaringeal.
Pelajari tentang jenis-jenis distrofi otot
Sumber: Asosiasi Distrofi Otot sini, 2016
Apa saja gejala distrofi otot?
Gejala utama MD adalah kelemahan otot. Berbagai jenis MD mempengaruhi kelompok otot yang berbeda di tubuh Anda. Kelemahan otot mungkin ringan, sedang atau berat. Berbagai jenis MD bervariasi dalam hal seberapa cepat atau lambat kelemahan itu berkembang.
Gejala dapat mulai di mana saja antara kelahiran dan usia paruh baya, tergantung pada jenis MD. Pada bayi kecil, kelemahan otot mungkin terlihat sebagai floppiness. Pada bayi yang lebih besar dan anak kecil, kelemahan tersebut mungkin muncul sebagai keterlambatan dalam belajar mengangkat kepala, duduk, merangkak atau berjalan.
Gejala lain termasuk:
- pengecilan otot – otot Anda menjadi tipis
- hipertrofi otot – lebih besar dari otot normal, meskipun mereka bekerja kurang baik
- sakit atau nyeri pada otot Anda
- kontraktur – persendian yang kencang, karena otot yang tegang atau berkurangnya gerakan persendian Anda
- dalam beberapa kasus, gejala penyakit jantung tanpa banyak kelemahan otot.
Bagaimana distrofi otot didiagnosis?
MD didiagnosis berdasarkan presentasi spesifik kelemahan otot, dengan pola yang menentukan jenis MD. Diagnosis sekarang umumnya dapat dikonfirmasi dengan tes gen. Orang lain dalam keluarga juga dapat diuji untuk melihat apakah mereka memiliki gen distrofi otot.
Bagaimana distrofi otot dirawat?
Karena saat ini tidak ada obat untuk MD, pengobatan ditujukan untuk membantu Anda mengelola kondisi tersebut. Karena jenis MD yang berbeda dapat menyebabkan masalah yang berbeda, perawatan yang Anda terima akan disesuaikan dengan kebutuhan Anda.
Perawatan dapat mencakup fisioterapi untuk membantu Anda mempertahankan fungsi otot. Memulai latihan sejak dini dapat membantu menjaga otot Anda tetap fleksibel dan kuat. Anda mungkin memerlukan kawat gigi, yang dapat membantu menjaga otot dan tendon Anda meregang dan fleksibel, memperlambat perkembangan kontraktur. Kawat gigi juga dapat membantu gerakan dengan memberikan dukungan untuk otot yang melemah. Tergantung pada tingkat mobilitas Anda, Anda mungkin disarankan untuk menggunakan alat bantu mobilitas yang berbeda seperti tongkat, alat bantu jalan, dan kursi roda.
Untuk membantu Anda mempertahankan kemandirian Anda, terapi okupasi penting untuk mempelajari cara-cara baru dalam melakukan sesuatu, membuat penyesuaian pada area tempat tinggal Anda dan menyediakan peralatan yang sesuai untuk membantu Anda.
Seiring waktu, otot pernapasan Anda juga melemah sehingga Anda berisiko terkena infeksi dada, apnea tidur, dan gagal pernapasan. Untuk mencegah infeksi, penting untuk divaksinasi untuk pneumonia dan selalu mengikuti perkembangan vaksin influenza. Untuk sleep apnea, untuk membantu Anda bernapas, Anda mungkin memerlukan alat untuk meningkatkan pengiriman oksigen ke paru-paru Anda. Beberapa jenis MD dapat berarti bahwa Anda berada pada peningkatan risiko masalah jantung, karena melemahnya otot jantung Anda. Penting agar fungsi jantung Anda dinilai secara teratur setelah MD didiagnosis. Untuk Duchenne dan Becker MD, pemeriksaan elektrokardiogram (EKG) irama jantung Anda akan dilakukan secara berkala, dan Anda mungkin juga menjalani ekokardiogram dari waktu ke waktu. Jika ada kerusakan pada jantung Anda yang terdeteksi, Anda mungkin akan dirujuk ke ahli jantung (spesialis jantung) untuk pemeriksaan lebih lanjut dan kemungkinan pemantauan yang lebih sering. Pada beberapa jenis MD, seperti distrofi otot oculopharyngeal, yang mempengaruhi otot tenggorokan dan mata, Anda mungkin mengalami kesulitan menelan dan kelopak mata turun. Ada berbagai perawatan yang dapat membantu mengatasi masalah ini.
Apa harapan hidup dengan distrofi otot?
Harapan hidup bervariasi tergantung pada jenis MD. Namun, karena kemajuan dalam pengobatan dan perawatan, penderita MD sekarang hidup lebih lama. Dengan jenis MD yang paling umum, distrofi otot Duchenne, kelangsungan hidup hingga awal 30-an menjadi lebih umum, dan ada kasus pria yang hidup hingga usia 40-an dan 50-an.
Bagaimana saya bisa merawat diri saya sendiri dengan distrofi otot?
Dapatkan dukungan untuk diri Anda dan keluarga Anda melalui konseling, bergabung dengan Muscular Dystrophy New Zealand, berbicara dengan teman dan keluarga tentang pengalaman Anda. Berolahragalah sebanyak yang Anda bisa. Manfaat kesehatan dapat berdampak pada mempertahankan mobilitas Anda, mengelola tingkat rasa sakit Anda, dan membantu standar hidup Anda secara umum.
Dapatkan vaksinasi yang direkomendasikan untuk orang dengan penyakit neuromuskular, seperti flu tahunan dan vaksin pneumokokus.
Dukungan apa yang tersedia untuk distrofi otot?
Asosiasi Distrofi Otot sini menawarkan bantuan pendidikan, emosional, keuangan, pribadi, dan tempat kerja. MDA memiliki jaringan dukungan lebih dari 600 anggota di seluruh sini yang ingin berhubungan dengan orang lain yang hidup dengan kondisi neuromuskular. Ada cabang regional dan Anda dapat menelepon kantor nasional di 0800 800 337.
Belajarlah lagi
Kondisi neuromuskular AZ Muscular Dystrophy sini, 2016 Muscular dystrophy NHS Choices, UK, 2015 Muscular dystrophies – an Overview Patient Info, UK, 2016
Referensi
- Distrofi otot – ikhtisar Info Pasien, Inggris, 2016
- Distrofi otot Distrofi otot sini, 2016
- Distrofi otot Duchenne MDA, US
- Rekomendasi vaksinasi Muscular Dystrophy sini