Sindrom Down

Down syndrome adalah kelainan genetik yang Anda alami sejak lahir di mana Anda mendapatkan salinan ekstra kromosom 21.

Poin-poin penting tentang sindrom Down

1. Setiap orang dengan sindrom Down adalah unik dan mengalami fitur dan/atau tantangan yang berbeda.
2. Kemungkinan bayi Anda mengalami sindrom Down adalah 1 dalam 1000 dan meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu. Down syndrome tidak terjadi dalam keluarga dalam banyak kasus.
3. Down syndrome dapat didiagnosis antenatal (sebelum lahir) atau postnatal (setelah lahir).
4. Tidak ada obat untuk sindrom Down. Perawatan bertujuan untuk memantau kondisi dan mendukung orang-orang dengan sindrom Down untuk menjalani kehidupan normal.
5. Orang dewasa dengan sindrom Down menjalani kehidupan yang lebih lama, lebih sehat, memuaskan, dan beragam daripada di masa lalu.
6. Ada kelompok pendukung yang tersedia di mana Anda dapat mendengarkan cerita orang lain dan mendapatkan dukungan.

Apa yang menyebabkan sindrom Down?

Setiap sel dalam tubuh manusia mengandung 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Satu pasangan diwarisi dari ayah dan pasangan lainnya diwarisi dari ibu. Down syndrome adalah suatu kondisi di mana Anda memiliki 3 salinan kromosom 21. Ada 3 cara hal ini dapat terjadi:

• Trisomi 21 – Anda mendapatkan salinan ekstra kromosom 21 di semua sel tubuh Anda karena pembelahan sel yang tidak normal. Ini menyumbang 94% dari kasus sindrom Down.
• Mosaic Down syndrome – hanya beberapa sel tubuh Anda yang mengandung salinan ekstra kromosom 21. Ini menyumbang 1% kasus.
• Translocation Down syndrome – kasus yang tersisa adalah karena translokasi, di mana sebagian dari kromosom 21 menjadi melekat pada kromosom lain, sehingga sel memiliki 3 salinan kromosom 21.

Siapa yang paling mungkin memiliki bayi dengan sindrom Down?

Tidak diketahui secara pasti mengapa pembelahan sel abnormal ini terjadi. Peluang memiliki bayi dengan sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Namun karena kebanyakan wanita memiliki anak di usia yang lebih muda, 70% bayi sindrom Down lahir dari ibu yang berusia di bawah 35 tahun. Dalam kebanyakan kasus, sindrom Down tidak diturunkan dalam keluarga.

Apa saja ciri-ciri sindrom Down?

Setiap orang dengan down syndrome berbeda dan tidak semua orang dengan down syndrome memiliki ciri atau kesulitan yang sama. Ciri-ciri fisik khas sindrom Down meliputi:

• kepala kecil atau bagian belakang kepala yang rata (oksiput)
• leher pendek
• hidung kecil dan jembatan hidung rata
• wajah rata
• lipatan kulit ekstra pada kelopak mata atas (epicanthal fold)
• mata miring ke atas
• lidah menonjol
• telinga rendah atau kecil
• pendek
• lipatan tunggal di telapak tangan
• tangan lebar dan pendek
• jari pendek atau jari kelingking melengkung ke dalam
• tonus otot yang buruk
• pertumbuhan tertunda dan lambat
• celah besar antara jari kaki pertama dan kedua.

Down syndrome dapat menyebabkan masalah medis tertentu. Ini termasuk:

• masalah jantung bawaan seperti defek septum atrioventrikular (lubang di otot yang memisahkan ruang jantung)
• masalah gastrointestinal seperti atresia duodenum
• masalah penglihatan seperti katarak, rabun jauh
• infeksi telinga dan masalah pendengaran
• masalah pertumbuhan gigi dan tulang
• kanker seperti leukemia
• kelenjar tiroid kurang aktif
• diabetes
• kesuburan berkurang.

Anak-anak dengan sindrom Down akan memiliki beberapa tingkat kecacatan intelektual dan masalah perilaku. Ini berkisar dari ringan sampai sedang atau berat. Beberapa kesulitan umum meliputi:

• keterlambatan perkembangan bicara dan bahasa
• kesulitan makan
• keterlambatan perkembangan motorik seperti duduk, berjalan, dan merangkak
• kecerdasan intelektual (IQ) rendah.

Bagaimana sindrom Down didiagnosis?

Down syndrome dapat didiagnosis antenatal (sebelum lahir) atau postnatal (setelah lahir).

Selama kehamilan, sindrom Down dapat didiagnosis dengan skrining dan tes diagnostik. Tes skrining untuk sindrom Down termasuk tes darah (MSS1) dan pemindaian ultrasound untuk memeriksa ketebalan cairan di belakang leher bayi Anda. Ini biasanya dilakukan jika Anda hamil kurang dari 14 minggu. Jika Anda hamil antara 14 dan 20 minggu, tes darah skrining (MSS2) akan dilakukan. MSS adalah singkatan dari Maternal Serum Screening (tes darah dari ibu). Jika hasil tes skrining menunjukkan bahwa bayi Anda berisiko lebih tinggi mengalami sindrom Down, tes diagnostik seperti pengambilan sampel chorionic villus atau amniosentesis dapat dilakukan, tergantung pada minggu kehamilan. Baca lebih lanjut tentang tes antenatal untuk sindrom Down dan skrining kehamilan untuk sindrom Down dan kondisi lainnya.

Setelah lahir, sindrom Down biasanya dicurigai jika bayi Anda memiliki fitur wajah yang khas. Hal ini dapat dikonfirmasi dengan tes genetik untuk mencari salinan ekstra dari kromosom 21.

Bagaimana sindrom Down dirawat?

Tidak ada obat untuk sindrom Down. Perawatan bertujuan untuk memantau kondisi dan mendukung orang dengan sindrom Down menjalani kehidupan normal, termasuk untuk mengelola tantangan yang terkait dengan kondisi tersebut. Orang yang hidup dengan sindrom Down juga memerlukan tindak lanjut rutin untuk memantau komplikasi dan mendapatkan perawatan jika diperlukan.

Ada berbagai jenis penyedia layanan kesehatan yang mungkin terlibat dalam perawatan anak Anda. Ini termasuk:

• dokter anak
• terapis bicara dan bahasa
• ahli fisioterapi
• dokter gigi
• dokter umum
• terapis okupasi
• ahli jantung.

Secara umum, semakin dini pengobatan atau dukungan diberikan, semakin baik hasil jangka panjang untuk orang yang hidup dengan sindrom Down.

Bagaimana saya dapat mendukung anak saya dengan sindrom Down?

Saat anak Anda tumbuh, penting untuk melihat orangnya terlebih dahulu, bukan kondisinya. Anak-anak dengan sindrom Down berkembang pada tingkat yang berbeda dan dengan cara yang berbeda – mereka akan memiliki kekuatan, minat, bakat, dan kebutuhan individu. Ini membantu mereka untuk dilibatkan secara sosial dalam keluarga, sekolah, dan komunitas mereka. Keterlibatan mereka membawa imbalan bagi kelompok-kelompok itu juga.

Anak Anda akan berkembang dengan mengambil bagian dalam kesempatan yang menyenangkan untuk berinteraksi, bergerak, dan bermain di tahun-tahun pertama kehidupannya. Seiring bertambahnya usia mereka akan terus berkembang di segala bidang. Perkembangan ini dapat dibantu dengan intervensi dini, terpenuhinya pendengaran mereka dan kebutuhan kesehatan lainnya dan, kemudian, dengan dididik di sekolah. Down Syndrome Association memiliki lebih banyak saran dan dukungan untuk orang tua.

Bagaimana prospek seseorang dengan sindrom Down?

Dengan kemajuan medis baru-baru ini dan deteksi dini sindrom Down, setidaknya setengah dari orang dengan sindrom Down dapat menjalani kehidupan aktif yang normal dan hidup hingga usia 50-an dan 60-an.

Penyebab kematian paling umum bagi orang yang hidup dengan sindrom Down adalah masalah jantung bawaan.

Dukungan apa yang tersedia untuk sindrom Down?

Mungkin sulit untuk mengatasinya jika Anda memiliki anak dengan sindrom Down. Ada kelompok pendukung yang tersedia di mana Anda dapat mendengarkan cerita orang lain dan mendapatkan dukungan yang Anda butuhkan. Jika Anda berencana untuk memiliki bayi dan khawatir tentang risiko memiliki bayi dengan sindrom Down, bicarakan dengan dokter umum Anda dan mereka mungkin dapat merujuk Anda ke konselor genetik.

Asosiasi Down Syndrome sini 0800 693 724 Temukan lebih banyak kelompok dukungan di sini.

Belajarlah lagi

Tautan berikut membe
rikan informasi lebih lanjut tentang sindrom Down. Ketahuilah bahwa situs web dari negara lain mungkin memiliki informasi yang berbeda dari rekomendasi sini.

sini Down Syndrome Association Down syndrome NHS Choices, UK Info Pasien Sindrom Down, Inggris

Referensi

1. Down syndrome Auckland Regional HealthPathways, NZ
2. Down syndrome NHS Choices, Inggris
3. Info Pasien sindrom Down, Inggris
4. Asosiasi Down Syndrome Anak, keluarga, dan pendidikan, Inggris

Diperiksa oleh