Gangguan langka

Gangguan langka adalah kondisi kesehatan yang mempengaruhi sangat sedikit orang. Namun, sekitar 300.000 warga sini memiliki kelainan langka karena ada banyak jenisnya.

Poin-poin penting tentang kelainan langka

1. Sementara penyebab pasti dari banyak kelainan langka tidak diketahui, kelainan yang paling langka adalah genetik dan dapat mempengaruhi anggota keluarga/whānau lainnya.
2. Setiap gangguan memiliki serangkaian tanda dan gejala yang berbeda.
3. Seringkali sulit untuk menemukan diagnosis yang mendasari gangguan langka. Anda mungkin menghabiskan waktu bertahun-tahun (rata-rata 4 tahun dengan masalah diagnosis) berkonsultasi dengan spesialis yang berbeda dan menjalani tes medis.
4. Kecuali gangguan tersebut telah diteliti dengan baik, misalnya, Huntingtons atau cystic fibrosis, tidak akan ada standar dokumen perawatan dan jalur klinis yang ditetapkan. Ini berarti mungkin ada kurangnya pemahaman tentang bagaimana gangguan tersebut akan berkembang.
5. Banyak gangguan langka yang berlangsung seumur hidup dan melemahkan. Sekitar setengah dari mereka mempengaruhi anak-anak dan 30% dari mereka adalah penyakit terminal.
6. Orang yang memiliki kelainan langka dapat menemukan dukungan dari Rare Disorders NZ, layanan genetik, layanan disabilitas, dan kelompok pendukung disabilitas dan kelainan langka.

Apa itu kelainan langka?

Di Aotearoa sini tidak ada definisi resmi tentang seberapa sedikit orang yang dapat terpengaruh untuk dihitung sebagai kelainan langka. Organisasi advokasi Rare Disorders NZ mengikuti kebijakan Uni Eropa yang mendefinisikan gangguan langka sebagai kondisi yang mempengaruhi kurang dari 1 dari 2.000 orang. Meskipun angka-angka ini tampak kecil, ada lebih dari 7.000 gangguan langka yang diketahui mempengaruhi hingga 400 juta orang di seluruh dunia. Ini berarti bahwa sementara penyakit individu mungkin jarang, jumlah total orang dengan penyakit langka besar. Di Aotearoa sini, 6% orang (sekitar 300.000) memiliki kelainan langka. Sekitar setengah dari orang yang terkena gangguan langka adalah anak-anak.

Apa penyebab kelainan langka?

Sementara para peneliti belajar lebih banyak setiap tahun, penyebab pasti dari banyak penyakit langka masih belum diketahui. Mayoritas dianggap genetik, secara langsung disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada salah satu gen atau kromosom Anda. Gen mengandung resep bagi tubuh Anda untuk membuat protein. Jika gen penting diubah dapat menyebabkan penyakit, dan penyebabnya dapat bervariasi. Dalam beberapa kasus, perubahan genetik yang menyebabkan penyakit diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Dalam kasus lain, mereka terjadi secara acak pada seseorang yang merupakan orang pertama dalam keluarga yang didiagnosis. Kelainan genetik dapat hadir sepanjang hidup Anda, bahkan jika gejalanya tidak segera muncul. Faktor lingkungan seperti makanan yang Anda makan, apakah Anda merokok atau paparan bahan kimia juga dapat berperan dalam gangguan langka. Mereka dapat secara langsung menyebabkan kelainan langka Anda, atau mereka dapat berinteraksi dengan faktor genetik untuk menyebabkan kelainan Anda atau membuat gejala kelainan Anda lebih parah.

Apa saja gejala kelainan langka?

Gangguan langka dapat mempengaruhi bagian mana pun dari tubuh Anda dan dapat menyebabkan berbagai tanda dan gejala. Seringkali gejala akan berbeda untuk setiap orang. Beberapa gangguan langka memiliki jalur klinis yang jelas, yang berarti bahwa profesional kesehatan tahu cara terbaik untuk mengelola gangguan dan memiliki pemahaman yang lebih baik tentang bagaimana penyakit akan berkembang. Seringkali pengalaman hidup Anda dengan kelainan langka berbeda dengan pengalaman orang lain.

Bagaimana kelainan langka didiagnosis?

Mulailah dengan mengunjungi GP Anda. Dokter umum Anda akan menanyakan gejala dan riwayat kesehatan Anda dan memeriksa Anda. Mereka mungkin bertanya tentang kesehatan orang lain dalam keluarga dekat/whānau Anda. Dokter umum Anda juga dapat memesan tes medis untuk membantu mencari tahu apa yang menyebabkan gejala Anda. Ini mungkin termasuk tes darah, tes ‘prediktif’ genetik, rontgen, MRI, tes jantung, atau prosedur lainnya. Dokter Anda mungkin juga merujuk Anda ke satu atau lebih spesialis untuk membantu mendiagnosis gangguan Anda dan mengelola perawatan berkelanjutan Anda. Mencoba menemukan diagnosis yang mendasari gangguan langka bisa menjadi pengalaman yang sangat panjang dan membuat frustrasi. Anda mungkin menghabiskan waktu bertahun-tahun untuk berkonsultasi dengan spesialis yang berbeda dan menjalani tes medis. Kadang-kadang, bahkan setelah tes dan kunjungan spesialis, Anda mungkin diberikan diagnosis yang salah atau tidak ada diagnosis sama sekali. Anda perlu tahu bahwa Anda tidak sendirian dan bahwa ada kelompok pendukung untuk kondisi yang tidak terdiagnosis yang dapat ditemukan melalui Rare Disorders NZ. Jika tidak ada diagnosis, akan sangat sulit bagi Anda dan keluarga/whānau Anda. Sayangnya, karena ada begitu sedikit kasus kelainan langka tertentu, seringkali tidak ada dokter di Aotearoa sini yang telah melihat banyak (atau beberapa) kasus serupa. Mungkin juga ada sangat sedikit pusat pakar yang tersedia untuk diagnosis, manajemen, dan penelitian terkait gangguan langka Anda. Untuk alasan ini, mungkin perlu waktu lama bagi dokter untuk mencocokkan gejala Anda dengan kemungkinan diagnosis. Dokter umum dan dokter spesialis juga sering tidak memiliki waktu, sumber daya, atau informasi untuk mendiagnosis dan menangani orang dengan kelainan langka dengan tepat, dibandingkan dengan kelainan yang lebih umum. Pendidikan dan kesadaran dalam kebijakan dan kerangka kerja kesehatan dapat meningkatkan hal ini. Gangguan Langka NZ menyerukan pengakuan dan kesadaran yang lebih baik akan tantangan yang dihadapi oleh orang yang hidup dengan penyakit langka, ditambah lebih banyak komitmen untuk memenuhi tantangan ini dengan mengembangkan Kerangka Kerja Gangguan Langka Nasional sini.

Bagaimana pengobatan kelainan langka?

Mungkin tidak ada obat yang tersedia untuk secara khusus mengobati gangguan langka Anda karena hanya 5% yang memiliki perawatan yang tersedia. Dokter umum dan spesialis Anda akan mengembangkan rencana perawatan untuk mengatasi dan mengelola gejala Anda. Ini mungkin termasuk obat-obatan dan terapi pendukung seperti terapi wicara, fisioterapi dan terapi okupasi.

Bagaimana prospek seseorang dengan kelainan langka?

Prospeknya tergantung pada jenis gangguan yang Anda miliki, seberapa serius pengaruhnya terhadap Anda dan seberapa baik gangguan Anda dapat dikelola dengan obat-obatan dan perawatan lainnya. Banyak gangguan langka seumur hidup dan melemahkan dan beberapa dapat menyebabkan kematian pada usia muda. Ini mempengaruhi Anda dan keluarga Anda yang lebih luas dan whānau. Memiliki kelainan langka dapat memengaruhi kesejahteraan emosional dan mental Anda. Depresi, stres, dan kecemasan umum terjadi pada orang dengan gangguan langka. Ini karena mungkin sulit untuk mengatasi beberapa pengalaman yang terkait dengan gangguan langka, seperti:

• gejala fisik Anda
• status kecacatan Anda
• salah didiagnosis, tidak terdiagnosis, atau dalam proses panjang mencoba didiagnosis
• tantangan dalam mengakses perawatan atau layanan kesehatan.

Anda mungkin juga perlu mengambil cuti dari pekerjaan atau sekolah untuk mengelola gangguan Anda, atau mungkin menemukan tempat kerja atau sekolah Anda tidak dapat memenuhi kebutuhan Anda dengan tepat. Hal ini dapat mempengaruhi kesejahteraan finansial Anda dan keluarga/whānau.

Bagaimana saya bisa merawat diri saya sendiri dengan kelainan langka?

Hidup dengan kelainan langka bisa jadi menantang. Anda mungkin merasa kewalahan dan bingung, atau menemukan bahwa Anda berjuang untuk mengelola gejala, obat-obatan, dan perawatan Anda dari hari ke hari. Perawatan diri, juga dikenal sebagai manajemen diri, dapat memberdayakan Anda untuk hidup dengan baik saat mengalami gan
gguan langka. Sumber daya perawatan diri kami dapat membantu Anda mempelajari cara mengelola gangguan Anda, bermitra dengan tim perawatan kesehatan Anda untuk berbagi keputusan tentang perawatan Anda dan bertanggung jawab atas hal-hal yang dapat Anda ubah.

Dukungan apa yang tersedia untuk orang yang hidup dengan kelainan langka?

Dukungan yang tersedia meliputi:

• Rare Disorders NZ memiliki tautan ke informasi dan dukungan yang tersedia melalui lebih dari 115 kelompok pendukung kelainan langka
• layanan kesehatan genetik dan konseling genetik
• layanan disabilitas
• kelompok dan jaringan pendukung.

Layanan dan konseling kesehatan genetik

Dokter atau spesialis Anda mungkin merujuk Anda ke Layanan Kesehatan Genetika NZ untuk mendiagnosis suatu kondisi dan mengonfirmasi atau menjelaskan diagnosis. Mereka juga dapat mendiskusikan riwayat keluarga dengan kondisi genetik atau kanker dan mendiskusikan tes untuk kondisi genetik. Jika Anda didiagnosis sebelum memiliki bayi, mereka dapat mendiskusikan risiko dan pilihan kehamilan yang tersedia untuk Anda. Layanan didanai publik jika Anda adalah penduduk sini.

Layanan disabilitas

Banyak gangguan langka melibatkan berbagai kecacatan. Ada banyak layanan yang didanai dan tidak didanai yang tersedia untuk mendukung penyandang disabilitas dan keluarga/whānau mereka.

• Layanan Disabilitas Kementerian Kesehatan memberikan informasi tentang berbagai layanan dukungan yang didanai Kementerian yang tersedia dan bagaimana Anda dapat mengaksesnya.
• Layanan Penasihat Informasi Disabilitas memberikan informasi dan nasihat independen kepada penyandang disabilitas, keluarga mereka, whānau, aiga, pengasuh dan penyedia, dan kepada masyarakat umum. Layanan ini dapat memberi tahu Anda tentang layanan dukungan disabilitas yang didanai Kementerian dan non-Kementerian, dan bagaimana Anda dapat menemukannya. Layanan gratis ini tersedia untuk semua orang.
• Firstport adalah gerbang disabilitas sini untuk informasi, layanan, dan dukungan.
• Federation of Disability Information Centres Disability-Line menyediakan informasi dan saran disabilitas. Telepon Gratis 0800 693 342.

Grup dan jaringan pendukung

Kelompok dan jaringan pendukung dapat membantu Anda terhubung dengan orang lain yang memahami bagaimana rasanya hidup dengan gangguan langka Anda. Anda mungkin juga dapat mempelajari lebih lanjut tentang pilihan pengobatan dan penelitian terbaru terkait dengan gangguan langka Anda.

• Gangguan Langka sini memberikan informasi tentang sumber daya yang tersedia untuk orang dan keluarga mereka/whānau yang hidup dengan gangguan langka di Aotearoa sini. Temukan grup pendukung dari database mereka.
• Parent to Parent memberikan informasi dan dukungan emosional kepada keluarga yang memiliki anak cacat, berkebutuhan khusus atau gangguan kesehatan.
• Disability Connect memiliki daftar kelompok pendukung disabilitas di sini.
• RareShare adalah jaringan sosial online untuk pasien, keluarga, profesional kesehatan, dan lainnya yang terkena gangguan langka. RareShare juga menyelenggarakan podcast pendidikan tentang topik dan gangguan minat.
• NORD (AS) memiliki daftar kelompok pendukung gangguan langka.
• Pusat Pendidikan Genetika Pemerintah New South Wales mencantumkan kelompok pendukung genetik di Australia.
• Lihat daftar layanan dukungan gangguan langka kami.

Belajarlah lagi

Tautan berikut memberikan informasi lebih lanjut tentang gangguan langka. Ketahuilah bahwa situs web dari negara lain mungkin memiliki informasi yang berbeda dari rekomendasi sini.

Tentang kelainan langka

Apa itu kelainan langka? Gangguan Langka NZ FAQ tentang penyakit langka NIH Genetik dan Penyakit Langka Pusat Informasi, US Informasi untuk pasien Layanan Kesehatan Genetik sini, NZ Gangguan langka Kementerian Kesehatan, NZ Apa itu penyakit langka? Penyakit Langka Inggris

Database gangguan langka

Orphanet adalah portal informasi tentang penyakit langka dan obat-obatan yang dikembangkan untuk mengobatinya. Karena sangat langka sehingga tidak akan menguntungkan untuk memproduksinya tanpa dana pemerintah, mereka dikenal sebagai ‘obat yatim piatu’. Orphanet memberikan informasi tentang penyakit apa pun yang terjadi pada kurang dari 1 orang dalam 2.000 populasi. Ini termasuk penyakit genetik, autoimun dan infeksi serta kanker langka dan penyakit tanpa diagnosis yang akurat. NORD adalah organisasi Amerika yang membantu penyakit langka dan membantu organisasi yang melayani mereka. Situs NORD menyediakan informasi umum, informasi tentang obat perkembangan dan database laporan medis tentang lebih dari 1.200 penyakit langka. Laporan tersebut mencakup tautan ke organisasi pendukung. Daftar Langka Gen Global menyediakan informasi tentang berbagai penyakit langka, termasuk tautan ke organisasi pendukung, berita terkait, acara, dan uji klinis. Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (AS) menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang kelainan langka atau genetik dalam bahasa Inggris dan Spanyol.

Informasi tentang seruan untuk kerangka kerja nasional

Menyerukan kerangka kerja nasional untuk gangguan langka di sini Gangguan Langka NZ

Referensi

1. Tentang penyakit langka Orphanet, Prancis
2. Menjadi pasien yang berdaya – perangkat untuk RARE Toolkits, Global Genes, AS, 2015 yang tidak terdiagnosis
3. Penyakit langka FAQ NIH National Human Genome Research Institute, AS
4. Menerangi realitas langka Rare Disease UK, 2019
5. Dampak hidup dengan gangguan langka di NZ Rare Disorders NZ, 2019
6. Fakta Langka Global Genes, AS
7. Apa penyebab penyakit langka? Jaringan Penelitian Klinis Penyakit Langka, AS
8. Apa itu penyakit langka? EURODIS, Prancis