Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah suatu kondisi yang mempengaruhi saraf yang mengirimkan informasi dari otak dan sumsum tulang belakang ke dan dari seluruh tubuh Anda.

Poin-poin penting

1. CMT diwariskan melalui salah satu atau kedua gen orang tua Anda.
2. Gejala CMT biasanya dimulai antara usia 5-15 tahun dan memburuk seiring waktu.
3. Ini mempengaruhi kaki dan kaki terlebih dahulu, kemudian tangan dan lengan.
4. Sayangnya, tidak ada obat untuk CMT. Perawatan bertujuan untuk mengurangi gejala dan membantu fungsi sehari-hari.
5. Hidup dengan CMT bisa jadi sulit dan menantang baik secara fisik maupun mental. Namun, ada kelompok pendukung yang tersedia untuk membantu Anda mengatasi kondisi tersebut.

Apa penyebab CMT?

Sistem saraf dalam tubuh Anda terdiri dari sistem saraf pusat (SSP) dan sistem saraf tepi (PNS). Sistem saraf pusat terdiri dari otak dan sumsum tulang belakang. Sistem saraf tepi terdiri dari saraf yang membawa pesan dari otak dan sumsum tulang belakang ke bagian lain dari tubuh Anda. Saraf perifer memiliki saraf motorik dan sensorik. Saraf motorik membawa pesan dari otak dan sumsum tulang belakang ke otot Anda, memberitahu mereka untuk berkontraksi. Saraf sensorik membawa rangsangan seperti sentuhan dan rasa sakit dalam bentuk sinyal ke otak dan sumsum tulang belakang Anda.

Kredit gambar: 123rf

Struktur saraf tepi dapat dilihat pada gambar di atas. Akson mirip dengan kabel kabel listrik yang mengirimkan pesan antara otak dan sumsum tulang belakang kita dan seluruh tubuh Anda. Selubung mielin membungkus akson dan bertindak sebagai lapisan pelindung, mirip dengan isolasi kabel, untuk memastikan pesan listrik tidak rusak saat dikirim.

Pada CMT, selubung mielin dan akson saraf perifer rusak. Ini karena gen yang salah. Ada banyak jenis CMT yang berbeda yang disebabkan oleh berbagai perubahan yang salah pada gen Anda. Jenis utama CMT meliputi:

• CMT 1
• CMT 2
• CMT 3
• CMT 4
• CMT X.

Baca lebih lanjut tentang jenis dan klasifikasi CMT.

Jika Anda menderita CMT, Anda mungkin mewarisi gen yang salah dari salah satu atau kedua orang tua Anda.

Apa saja gejala CMT?

Gejala CMT berbeda untuk setiap orang dan tergantung pada jenis CMT. Karena ini adalah kondisi progresif (gejala bertambah buruk dari waktu ke waktu), terkadang sulit untuk menemukan gejala dan mendiagnosis anak dengan CMT.

Gejala awal CMT pada anak-anak meliputi:

• kecanggungan
• kesulitan berjalan
• penurunan kaki
• kesulitan mengangkat kaki mereka dari tanah.

Gejala biasanya mulai muncul antara usia 5-15 tahun. Gejala umum CMT meliputi:

• kaki melengkung tinggi (juga disebut pes cavus)
• kaki datar
• hammertoes atau jari kaki melengkung (sendi tengah jari kaki menekuk ke atas)
• kelemahan otot pada tungkai bawah (kaki, pergelangan kaki dan tungkai) pada awalnya
• pengecilan otot di kaki bagian bawah yang mengarah ke penampilan ‘botol sampanye terbalik’
• foot drop menyebabkan mereka mengangkat lutut lebih tinggi untuk berjalan untuk menghindari tersandung (juga disebut kiprah melangkah tinggi)
• kesulitan berjalan
• hilangnya sensasi di lengan dan kaki
• tangan dan kaki dingin
• nyeri otot dan sendi
• kelelahan dan kelelahan.

Saat gejala memburuk, itu mulai lebih memengaruhi tangan dan lengan Anda. Hal itu kemudian menimbulkan masalah pada aktivitas sehari-hari seperti mengancingkan baju. Kadang-kadang, saraf yang rusak juga dapat menyebabkan nyeri saraf tertembak atau terbakar, yang juga dikenal sebagai nyeri neuropatik.

Bagaimana CMT didiagnosis?

Dokter umum atau dokter Anda akan menanyakan pertanyaan terkait gejala Anda, termasuk kapan gejala Anda mulai dan apakah Anda memiliki riwayat keluarga CMT. Dokter umum Anda juga akan memeriksa kaki dan lengan Anda dan menguji gerakan otot Anda.

Jika dokter Anda mengira Anda menderita CMT, Anda akan dirujuk ke ahli saraf (dokter yang berspesialisasi dalam kondisi sistem saraf) untuk pengujian dan perawatan lebih lanjut.

Tes atau investigasi yang mungkin Anda lakukan meliputi:

• tes konduksi saraf – ini untuk menguji kekuatan dan kecepatan sinyal listrik atau pesan yang dikirimkan melalui saraf Anda. Sinyal akan lemah dan lambat di CMT.
• electromyography (EMG) – ini mengukur aktivitas listrik di otot Anda.
• pengujian genetik – sampel darah Anda akan diambil untuk menguji gen yang salah guna mengonfirmasi dan mengetahui jenis CMT yang Anda miliki.
• biopsi saraf – sampel saraf Anda diambil untuk mengetahui perubahan bentuk saraf di bawah mikroskop. Ini biasanya dilakukan dengan anestesi lokal.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga CMT dan berencana untuk memiliki bayi, mintalah rujukan dari dokter Anda ke konselor genetik atau spesialis untuk mendapatkan nasihat. Seorang konselor genetik atau spesialis dapat melalui proses pengambilan keputusan dengan Anda dan menjelaskan tes dan pilihan yang mungkin Anda inginkan selama kehamilan.

Baca lebih lanjut tentang tes dan pemeriksaan skrining kehamilan.

Bagaimana CMT dirawat?

Tidak ada obat untuk CMT sehingga pengobatan bertujuan untuk mengurangi gejala dan membantu Anda mengelola aktivitas sehari-hari. Anda mungkin memiliki tim penyedia layanan kesehatan yang terlibat dalam perawatan Anda seperti fisioterapis, terapis okupasi, ahli penyakit kaki, ahli ortopedi, ahli bedah ortopedi, dokter umum, dan ahli saraf. Anda mungkin juga perlu menghadiri tindak lanjut rutin, tergantung pada tingkat keparahan kondisi Anda.

Perawatan dapat dikategorikan sebagai berikut:

• tindakan perawatan diri
• fisioterapi
• pekerjaan yang berhubungan dengan terapi
• orthosis dan alat bantu jalan
• kontrol nyeri
•  

Fisioterapi

Fisioterapi dapat membantu memperbaiki gejala CMT dan mengurangi risiko kontraktur otot. Ini juga dapat membantu memperkuat otot Anda dan membantu mengatasi masalah postur dan keseimbangan. Tidak semua orang dengan CMT memiliki masalah yang sama, jadi mintalah fisioterapis Anda untuk program latihan yang dipersonalisasi.

Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi

Terapi okupasi membantu meningkatkan fungsi dan aktivitas harian Anda, misalnya berpakaian, memasak, menulis, mengancingkan, dan tugas harian lainnya yang melibatkan gerakan lengan dan tangan Anda.

Orthosis dan alat bantu jalan

Orthosis adalah perangkat yang dikenakan di dalam sepatu Anda untuk membantu meningkatkan kekuatan kaki Anda dan memperbaiki cara Anda berjalan dan kelainan bentuk kaki Anda. Ada berbagai perangkat yang tersedia. Tanyakan kepada ahli orthotist Anda (profesional kesehatan yang mengkhususkan diri dalam kawat gigi dan bidai) yang cocok untuk Anda.

Kontrol nyeri

Dalam CMT, ada 2 jenis rasa sakit:

• Nyeri sendi dan otot – jenis nyeri ini dapat dikurangi dengan obat penghilang rasa sakit biasa seperti obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID), seperti ibuprofen.
• Neuropatik atau nyeri saraf – obat penghilang rasa sakit biasa biasanya tidak bekerja untuk nyeri saraf. Obat-obatan yang telah ditemukan lebih efektif dalam meredakan nyeri saraf termasuk amitriptyline, nortriptyline, gabapentin, pregabalin atau carbamazepine.

Jika rasa sakit Anda tidak merespons satu pilihan, dokter Anda mungkin menyarankan untuk mengganti ke yang lain atau menggabungkan lebih dari satu obat. Dokter Anda akan memberi Anda dosis rendah dan secara bertahap meningkatkan dosis sampai Anda melihat efeknya.

Pembedahan

Terk
adang, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki deformitas serius yang disebabkan oleh CMT. Ahli saraf atau dokter Anda akan memberi tahu Anda apakah Anda memerlukan pembedahan.

Bagaimana cara merawat diri sendiri dengan CMT?

Tindakan perawatan diri meliputi:

• memiliki diet seimbang yang baik dan menjaga berat badan yang sehat untuk menghindari ketegangan yang tidak perlu pada sendi dan otot Anda
• membersihkan, memeriksa, dan merawat kaki Anda secara teratur karena ada kemungkinan cedera dan infeksi yang lebih tinggi ketika Anda kehilangan sensasi pada kaki Anda
• menghindari terlalu banyak alkohol, kafein, dan nikotin
• menghindari obat-obatan yang dapat menyebabkan kerusakan saraf – tanyakan apoteker atau dokter umum Anda tentang daftar obat yang harus dihindari jika Anda tidak yakin.

Dukungan apa yang tersedia dengan CMT?

Hidup dengan CMT bisa jadi sulit dan menantang baik secara fisik maupun mental. Bicarakan perasaan Anda dengan keluarga dan teman untuk mendapatkan dukungan yang Anda butuhkan.

Penyakit CMT sini adalah grup dukungan online di Facebook untuk orang-orang yang telah didiagnosis dengan CMT untuk berbagi pengalaman dan pengetahuan tentang CMT. Ada juga grup CMT tatap muka yang bertemu sebulan sekali di Christchurch. Telepon 03 354 3943 atau email [email protected] untuk mengetahui lebih lanjut.

Muscular Dystrophy New Zealand menyediakan layanan dan dukungan bagi orang-orang yang terkena kondisi neuromuskular.

Belajarlah lagi

Charcot-Marie-Tooth Muscular Dystrophy NZ Penyakit Charcot-Marie-Tooth Muscular Dystrophy UK CMT: panduan praktis CMT UK Penyakit Charcot-Marie-Tooth NHS, UK

Referensi

1. Distrofi Otot Charcot-Marie-Tooth ID
2. CMT – panduan praktis CMT UK
3. Penyakit Charcot-Marie-Tooth NHS, Inggris

Diperiksa oleh