Cystic fibrosis (CF) adalah kelainan bawaan yang menyebabkan masalah pernapasan dan pencernaan dengan menyumbat organ dalam tubuh dengan lendir yang kental dan lengket.
Poin-poin penting
- CF adalah kelainan bawaan yang paling umum mengancam jiwa di sini. Sekitar 1 dari 25 orang membawa gen CF.
- Ini mempengaruhi lendir dan kelenjar keringat yang menyebabkan lendir menjadi kental dan lengket. Hal ini dapat memblokir tabung kecil di paru-paru, usus, hati dan pankreas yang menyebabkan masalah pernapasan, infeksi paru-paru berulang dan masalah pencernaan.
- Itu tidak mempengaruhi semua orang secara merata dan gejalanya bervariasi dari ringan hingga parah.
- Sebagian besar bayi di sini yang memiliki cystic fibrosis didiagnosis saat lahir. Kadang-kadang orang dewasa dapat didiagnosis di kemudian hari tetapi ini jarang terjadi.
- CF adalah kondisi jangka panjang yang berdampak besar pada kehidupan seseorang. Namun, dengan perawatan, perawatan dan dukungan yang tepat, kebanyakan orang dengan CF masih bisa menjalani kehidupan normal.
Apa yang menyebabkan fibrosis kistik?
Fibrosis kistik disebabkan oleh masalah atau mutasi pada salah satu gen kita.
- Mutasi spesifik untuk CF ditemukan pada kromosom 7 dan dikenal sebagai gen ‘cystic fibrosis transmembrane conductance regulator’ (CFTR). Gen CFTR membantu memindahkan garam masuk dan keluar dari sel Anda. Di CF, pergerakan garam tidak terjadi dengan benar.
- Setidaknya 1.700 mutasi gen CFTR telah ditemukan.
- Mutasi yang berbeda dapat memengaruhi bagaimana Anda terpengaruh, tetapi mengetahui mutasi Anda tidak dapat memprediksi seberapa parah gejala Anda nantinya.
Siapa yang berisiko?
Satu dari 25 orang di sini membawa gen CF. Seringkali orang tidak tahu bahwa mereka membawa gen CF, karena tidak menimbulkan gejala.
Untuk dilahirkan dengan CF, seorang anak perlu mewarisi dua gen yang salah: satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka.
Jika kedua orang tua membawa gen CFTR, pada setiap kehamilan ada:
- 1 dari 4 kemungkinan anak Anda akan memiliki CF
- 2 dari 4 kemungkinan anak Anda akan menjadi pembawa gen CF
- 1 dari 4 kemungkinan anak Anda tidak akan menderita CF dan tidak akan menjadi carrier.
Sumber gambar: Genetics of cystic fibrosis (pdf) panduan orang awam Cystic Fibrosis sini.
CF mempengaruhi 1 dari 3.500 bayi baru lahir. Di antara kelompok etnis yang berbeda:
- CF adalah penyakit bawaan yang paling umum pada populasi Eropa atau Kaukasia.
- CF kurang umum pada populasi Afrika, Maori dan Pasifik.
Apa saja gejala cystic fibrosis?
Gejala cystic fibrosis bervariasi dan tergantung pada usia dan tingkat keparahan penyakit.
Pada bayi, gejalanya dapat meliputi:
- pertumbuhan yang tertunda atau kegagalan untuk menambah berat badan secara normal
- tidak ada buang air besar dalam 24 hingga 48 jam pertama kehidupan
- kulit yang terasa asin.
Pada anak-anak dan orang dewasa gejala mungkin termasuk:
- penurunan berat badan atau penambahan atau pertumbuhan berat badan yang buruk
- sembelit parah dan sakit perut
- mual dan kehilangan nafsu makan
- peningkatan gas atau kembung atau perut yang tampak bengkak (buncit)
- tinja (kotoran) yang pucat atau berwarna tanah liat, berbau busuk, memiliki lendir atau yang mengapung
- infertilitas (pada pria)
- kelelahan
- batuk dan peningkatan lendir di dada
- Infeksi dada berulang atau pneumonia
- nyeri sinus dan infeksi (50% orang dengan CF memiliki polip hidung).
Komplikasi apa yang dapat terjadi dengan cystic fibrosis?
Komplikasi dari cystic fibrosis sering mempengaruhi paru-paru dan sistem pencernaan.
Di paru-paru CF dapat menyebabkan:
- batuk kronis
- sesak napas
- infeksi dada berulang
- bronkiektasis.
Dalam sistem pencernaan, CF dapat memblokir atau mengurangi pelepasan enzim dari pankreas yang membantu memecah makanan. Ini disebut insufisiensi pankreas, yang mempengaruhi 85% orang dengan CF. Hal ini menyebabkan kenaikan berat badan yang buruk dan kekurangan gizi.
Komplikasi lain termasuk:
- polip hidung, yang mempengaruhi 50% orang dengan CF
- penyakit hati, yang biasanya mempengaruhi hingga 30% orang dengan CF pada usia dewasa
- Diabetes terkait CF, yang biasanya hadir pada 2% anak-anak, 19% remaja dan 40-50% orang dewasa dengan CF
- gagal napas progresif.
Bagaimana cystic fibrosis didiagnosis?
Diagnosis cystic fibrosis dibuat melalui serangkaian tes.
Tumit Guthrie
Sebagian besar bayi dengan CF didiagnosis melalui tes skrining yang dilakukan segera setelah lahir. Tes ini, yang disebut tusukan tumit Guthrie, memeriksa banyak kelainan genetik. Jika tes tusukan tumit tidak normal, anak Anda akan dirujuk untuk tes lebih lanjut.
Tes keringat
Tes keringat adalah cara lain untuk membuat diagnosis cystic fibrosis. Di sini, kadar garam yang sangat tinggi ditemukan pada keringat anak atau orang dewasa.
Pengambilan sampel vili korionik
Pada wanita yang sedang hamil, tes khusus yang dikenal sebagai chorionic villus sampling dapat dilakukan. Sejumlah kecil cairan dikeluarkan dari rahim dan dianalisis keberadaan gen CFTR.
Tes genetik
Tes genetik melalui tes darah juga dapat ditawarkan kepada anggota keluarga, calon pasangan atau untuk membantu mendeteksi pembawa gen CFTR. Tes genetik juga tersedia untuk orang tanpa riwayat keluarga CF. Ini tidak didanai publik dan temuan itu harus digunakan bersama dengan konseling genetik.
X-ray dan analisis dahak
Pasien yang mengalami infeksi dada mungkin memerlukan x-ray dan analisis dahak untuk mendeteksi adanya bakteri.
Apa pengobatan untuk cystic fibrosis?
Fibrosis kistik adalah kondisi seumur hidup yang saat ini belum ada obatnya. Perawatan dan harapan hidup telah meningkat secara dramatis selama beberapa tahun terakhir. Obat baru sedang diteliti dan dikembangkan yang secara khusus menargetkan mutasi genetik, yang berarti mereka mengobati penyebab sebenarnya dari CF dan bukan hanya gejalanya.
Tujuan pengobatan CF meliputi:
- mencegah dan mengendalikan infeksi paru-paru
- membersihkan lendir yang kental dan lengket dari paru-paru
- mengurangi peradangan dan meningkatkan fungsi paru-paru
- mencegah atau mengobati penyumbatan di usus
- memastikan nutrisi yang cukup dan mencegah dehidrasi (kekurangan cairan dalam tubuh).
Pilihan pengobatan untuk CF meliputi:
- antibiotik
- enzim yang dihirup (disebut Pulmozyme)
- insulin untuk mengelola diabetes
- inhaler untuk membuka saluran udara
- steroid untuk membantu mengurangi pembengkakan di saluran udara
- fisioterapi dan drainase postural dada.
- diet yang disesuaikan dengan kebutuhan Anda – seringkali diperlukan diet khusus yang tinggi protein dan kalori
- enzim pankreas untuk membantu menyerap lemak dan protein
- suplemen vitamin, terutama vitamin A, D, E dan K
- steroid hidung untuk, atau operasi pengangkatan, polip hidung.
Perawatan bisa rumit dan paling baik dikoordinasikan oleh tim spesialis yang bekerja bersama pasien, keluarga, dan dokter mereka.
Bisakah cystic fibrosis dicegah?
Sayangnya, cystic fibrosis tidak dapat dicegah. Jika kedua orang tua adalah pembawa gen, maka ada kemungkinan 1 dari 4 anak akan mendapatkan kondisi tersebut. Namun, langkah-langkah dapat diambil untuk memastikan bahwa anak menjalani kehidupan yang sehat dan normal. Ini dapat mencakup:
- fisioterapi dada dan drainase postural paru-paru
- siklus antibiotik yang konstan untuk membantu men
cegah terjadinya infeksi - imunisasi untuk membantu mengurangi kemungkinan berkembangnya infeksi baru
- menjaga nutrisi yang baik dan berat badan yang ideal untuk membantu melawan infeksi.
Belajarlah lagi
Cystic Fibrosis sini Cystic Fibrosis Victoria, Australia Cystic Fibrosis Amerika Serikat
Referensi
- Jenis Mutasi CFTR Cystic Fibrosis Amerika Serikat
- sering diajukan Fibrosis Kistik sini