Angioedema herediter (HAE) adalah kondisi langka, berkelanjutan, dan berpotensi mengancam jiwa yang menyebabkan episode pembengkakan pada jaringan di berbagai bagian tubuh Anda.
Poin-poin penting
- Angioedema mengacu pada pembengkakan lapisan kulit dan jaringan yang lebih dalam, dan turun-temurun berarti kondisi genetik yang diturunkan dari orang tua Anda.
- HAE disebabkan oleh kekurangan, atau kekurangan, gen yang mengontrol protein darah yang disebut C1 Inhibitor. Ini meningkatkan tingkat zat kimia yang disebut bradikinin, yang menyebabkan pembengkakan.
- Pembengkakan dapat mempengaruhi tangan, kaki, wajah, tenggorokan, saluran napas, alat kelamin dan usus.
- HAE tidak dapat disembuhkan, tetapi ada obat untuk membantu mencegah dan mengobati pembengkakan.
- Kondisi ini mempengaruhi kehidupan Anda sehari-hari, jadi penting untuk mendapatkan dukungan untuk menjalaninya.
|
Pembengkakan saluran napas sangat berbahaya dan dapat menyebabkan kematian. Jika Anda atau orang lain mengalami pembengkakan saluran napas, hubungi 111. |
Siapa yang terkena angioedema herediter?
- Antara satu dari setiap 50.000 hingga satu dari 150.000 orang memiliki HAE.
- Kebanyakan orang mengalami episode pertama HAE ketika mereka masih anak-anak atau remaja.
- Karena HEA jarang terjadi, perlu beberapa saat sebelum didiagnosis.
Apa yang memicu serangan angioedema herediter?
Episode dapat terjadi tanpa alasan yang jelas, tetapi dapat disebabkan oleh:
- stres dan kecemasan
- cedera atau infeksi
- operasi kecil dan operasi gigi
- penyakit seperti pilek atau flu
- sedang hamil atau sedang menstruasi
- obat tekanan darah tinggi, yang dikenal sebagai ACE inhibitor.
Apa saja gejala angioedema herediter?
Gejala utamanya adalah pembengkakan di tangan, kaki, wajah, tenggorokan, saluran udara, saluran pencernaan, atau alat kelamin. Pembengkakan tidak gatal, dan pengobatan untuk pembengkakan yang disebabkan oleh alergi tidak membantu pembengkakan terkait HAE.
Jika pembengkakan di usus Anda, Anda akan mengalami rasa sakit, mual dan muntah. Jika pembengkakan di saluran napas Anda, itu akan memengaruhi pernapasan Anda dan Anda perlu menelepon 111.
Seberapa sering gejala ini terjadi dan berapa lama mereka bertahan bervariasi dari orang ke orang, tetapi mereka mungkin terjadi sekali atau lebih dalam sebulan dan berlangsung selama dua hingga tiga hari.
Bagaimana angioedema herediter didiagnosis?
Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik dan merujuk Anda untuk tes darah untuk melihat apakah pembengkakan disebabkan oleh alergi atau defisiensi C1 esterase yang menyebabkan HAE. Jika Anda memiliki HAE, mereka akan merujuk Anda ke spesialis.
Apa pengobatan untuk angioedema herediter?
Pengobatan angioedema tergantung pada tingkat keparahan episode. Dalam kebanyakan kasus HAE ringan, seperti pembengkakan wajah ringan, gejalanya hilang dengan sendirinya setelah beberapa jam atau hari, dan mungkin tidak memerlukan perawatan.
Kasus yang parah akan memerlukan perawatan darurat dengan produk darah yang disebut konsentrat penghambat c1. Ini diberikan langsung ke pembuluh darah. Obat yang disebut icatibant (Firazyr®) juga dapat digunakan dalam keadaan darurat untuk serangan akut angioedema herediter, tetapi hanya pada orang dengan defisiensi inhibitor C1-esterase. Obat ini dapat diberikan melalui suntikan oleh pasien atau perawat dalam keadaan darurat, tetapi untuk memenuhi syarat pendanaan, Anda harus memenuhi kriteria khusus dan menerima pelatihan tentang cara memberikan suntikan.
Jika Anda sering mengalami serangan, untuk mengurangi kemungkinan serangan akut, dokter Anda mungkin meresepkan steroid anabolik (seperti danazol atau stanazolol) sebagai pencegahan atau konsentrat penghambat c1 biasa.
Perawatan diri apa yang dapat saya lakukan untuk membantu angioedema herediter?
- Selalu minum obat Anda untuk mencegah episode, dan jika episode terjadi, minum obat Anda untuk itu.
- Ikuti rencana tindakan Anda.
- Saat serangan ringan, cobalah mandi air dingin atau kain dingin pada pembengkakan.
- Dapatkan dukungan untuk hidup dengan HAE.
Mendukung
HAE Australia Organisasi sini untuk Penyakit Langka Grup pendukung Facebook HAE internasional
Belajarlah lagi
Tautan berikut memberikan informasi lebih lanjut tentang angioedema herediter. Ketahuilah bahwa situs web dari negara lain mungkin memiliki informasi yang berbeda dari rekomendasi sini.
HAE Australia Genetika Beranda Referensi Perpustakaan Kedokteran Nasional, AS, 2017 Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka AS, 2011 Angioedema DermNet sini Mengelola HAE anak Anda di sekolah HAE Australasia, 2017 Medic Alert sini Hari Penyakit Langka Internasional
Referensi
- Angioedema C1-inhibitor-dependent herediter dan didapat – dari patofisiologi hingga pengobatan Journal Annals of Medicine. 2016 Mar 26;48(4):256–267. 2. HAE Australia3. Angioedema herediter – tinjauan singkat tentang perkembangan baru J Cur Med Res Op. 2014 Jan 24;30(5): 923–930. 4. Angioedema DermNet, sini, 2006