Tes prenatal non-invasif (NIPT)

NIPT adalah singkatan dari pengujian prenatal non-invasif. Ini adalah salah satu tes skrining yang mungkin ditawarkan selama kehamilan. Terserah Anda apakah akan menjalani tes ini atau tidak.

Untuk apa NIPT digunakan?

Tes ini digunakan untuk memeriksa risiko bayi/embrio Anda dipengaruhi oleh 3 perbedaan genetik utama:

• Trisomi 21 (salinan ekstra kromosom 21, biasa disebut Down Syndrome )
• Trisomi 18 (salinan ekstra kromosom 18, biasa disebut Edwards’ Syndrome)
• Trisomi 13 (salinan ekstra kromosom 13, biasa disebut Sindrom Patau)

Bagaimana cara kerja NIPT?

NIPT bekerja dengan mencari materi genetik dari plasenta dalam darah ibu, yang secara alami masuk ke aliran darah ibu sejak 10 minggu kehamilan dan seterusnya.

Anda memiliki kromosom di setiap sel dalam tubuh Anda. Kromosom mengandung materi genetik (DNA) yang diturunkan dari orang tua Anda, dan menginstruksikan sel bagaimana cara kerjanya. Biasanya ada 46 kromosom, tersusun dalam 23 pasang. Trisomi menggambarkan adanya kromosom ekstra di setiap sel. Ini dapat terjadi secara kebetulan setiap kali sel telur atau sperma dibuat. Seseorang yang terkena trisomi dapat memiliki berbagai masalah kesehatan yang signifikan, termasuk cacat intelektual, cacat pada perkembangan organ internal dan penurunan harapan hidup sedang hingga parah.

Kapan tes dilakukan dan bagaimana saya mendapatkannya?

Tes dapat dilakukan kapan saja dalam kehamilan setelah 10 minggu. Kebanyakan orang memilih untuk melakukannya antara 10-12 minggu. Anda perlu dirujuk untuk NIPT. Rujukan dapat berasal dari profesional kesehatan mana pun yang terdaftar, misalnya, Pengasuh Bersalin Utama Anda (LMC). Saat ini di sini tidak ada dana publik untuk NIPT, jadi Anda harus membayar biaya penuh untuk tes darah dan pemrosesan laboratorium. Direkomendasikan bahwa pemindaian ultrasound juga dilakukan (sebelum 14 minggu kehamilan) agar hasil dapat diinterpretasikan dengan benar. Misalnya, hasilnya diinterpretasikan berbeda jika ada anak kembar. Anda mungkin dikenakan biaya untuk pemindaian.

Bagaimana tes dilakukan?

NIPT adalah tes darah. Darah dikirim ke laboratorium spesialis. Ini semua saat ini berbasis di Australia sehingga hasilnya membutuhkan waktu sekitar 2 minggu untuk kembali.

Apa yang ditunjukkan oleh hasil?

Hasilnya akan berupa risiko rendah, risiko tinggi, atau kegagalan pengujian.

• Risiko rendah – perawatan kehamilan rutin disarankan. Ini akan mencakup pemindaian ultrasound terperinci pada 18-20 minggu untuk memeriksa masalah apa pun dengan perkembangan bayi, biasanya tidak terkait dengan masalah genetik.
• Berisiko tinggi untuk salah satu perbedaan genetik di atas. LMC Anda harus merujuk Anda ke ahli untuk mendiskusikan hasilnya sebelum Anda membuat keputusan tentang kehamilan.
• Kegagalan pengujian – tidak ada hasil yang tersedia. Ini paling sering jika tes dilakukan terlalu dini pada kehamilan

Penting untuk diingat bahwa NIPT adalah tes skrining saja, bukan tes diagnostik. Pengujian tambahan diperlukan untuk mengetahui apakah bayi Anda pasti dipengaruhi oleh perbedaan genetik. Jika Anda memiliki hasil ‘berisiko tinggi’, Anda mungkin ditawari tes diagnostik opsional setelah konseling, untuk memeriksa apakah bayi terpengaruh atau tidak. Ini akan dilakukan dengan tes invasif (sampling vili korionik/CVS atau amniosentesis ). Kedua tes tersebut membawa risiko keguguran.

Perlu dicatat bahwa beberapa laboratorium akan melaporkan kemungkinan perbedaan genetik lain selain 3 trisomi utama, yang dapat menyebabkan banyak kecemasan dan ketidakpastian. NIPT hampir tidak dapat diandalkan ketika melihat masalah genetik lainnya.

Bagaimana NIPT dibandingkan dengan opsi tes lainnya?

NIPT adalah tes alternatif yang lebih baru untuk MSS1 atau MSS2, yang juga tersedia untuk siapa saja yang hamil di Aotearoa sini. Mereka semua adalah tes skrining, yang berarti mereka relatif mudah, murah, aman dan nyaman dibandingkan dengan tes diagnostik.

Dibandingkan dengan tes skrining yang lebih tua, NIPT lebih mahal, tetapi jauh lebih mungkin untuk mendeteksi bayi dengan salah satu dari 3 kondisi genetik utama ini. Hal ini juga jauh lebih kecil kemungkinannya untuk memberikan hasil ‘berisiko tinggi’ ketika bayi tidak terpengaruh oleh perbedaan genetik ini (disebut hasil positif palsu).

NIPT relatif baru di Aotearoa sini, tetapi sudah mapan dan menjadi rutinitas di luar negeri. Penting bahwa setiap hasil ‘berisiko tinggi’ didiskusikan dengan baik dengan seorang ahli dalam memahami NIPT, karena masih asing bagi banyak penyedia layanan kesehatan.

Diperiksa oleh