Anensefali

Anencephaly adalah kondisi serius di mana otak, tengkorak, dan kulit kepala bayi tidak berkembang selama kehamilan. Sayangnya, ini berarti bayi meninggal sebelum dilahirkan atau segera sesudahnya. Ada dukungan dan informasi yang tersedia untuk orang tua.

Poin-poin penting

1. Anencephaly terjadi selama 24 hari pertama kehamilan. Ini adalah saat tabung saraf yang membentuk otak dan sumsum tulang belakang tumbuh. Ketika tabung ini tidak menutup sepenuhnya, itu dikenal sebagai cacat tabung saraf (NTD). Jenis NTD yang paling umum adalah spina bifida dan anencephaly.
2. Dengan anencephaly, otak tidak berkembang sepenuhnya. Bayi hanya memiliki otak, tengkorak, dan kulit kepala yang terbentuk sebagian. Tanpa otak yang sepenuhnya terbentuk, bayi meninggal sebelum atau segera setelah lahir.
3. Di sini, 5 hingga 6 bayi dalam setiap 10.000 kehamilan dilahirkan dengan anensefali, meskipun lebih banyak lagi yang didiagnosis dengan kondisi ini selama kehamilan.
4. Tidak ada pengobatan untuk anencephaly tetapi risikonya dapat dikurangi dengan mengonsumsi asam folat sebelum Anda hamil.

Sumber: PharmaTutor, 2016

Apa penyebab anensefali?

Seperti kebanyakan masalah yang ditemukan pada atau sebelum kelahiran (dikenal sebagai anomali kongenital), ada banyak penyebab anensefali. Meskipun tidak mungkin untuk mencegah semua kasus anencephaly, ada kemungkinan untuk mengurangi risiko memiliki bayi dengan kondisi ini.

Penelitian telah menunjukkan bahwa mengonsumsi suplemen asam folat setidaknya satu bulan sebelum hamil dan tiga bulan setelah kehamilan dapat mengurangi risiko melahirkan bayi dengan anencephaly dan spina bifida.  Baca lebih lanjut tentang asam folat dalam kehamilan.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan NTD, risiko Anda lebih tinggi dan dosis asam folat yang Anda konsumsi juga harus lebih tinggi agar efektif.

Penggunaan obat anti-epilepsi juga meningkatkan risiko anencephaly, jadi wanita yang memakai obat ini harus menemui dokter atau spesialis mereka sebelum mereka berencana untuk hamil.

Bagaimana anensefali didiagnosis?

Anencephaly dapat didiagnosis selama tes skrining opsional yang akan ditawarkan sebagai bagian dari perawatan antenatal Anda. Tes skrining dapat memberi Anda informasi tentang pertumbuhan dan perkembangan bayi Anda dan bagaimana tubuh Anda mengatasi perubahan fisik dan tuntutan kehamilan. Mereka juga dapat memberi tahu Anda apakah Anda atau bayi Anda lebih mungkin memiliki kondisi medis.

Tes skrining yang digunakan untuk mendiagnosis anencephaly meliputi:

Pemindaian ultrasonografi: Dalam kebanyakan kasus, tanda-tanda anensefali diamati pada pemindaian 11 hingga 14 minggu, dan jika tidak, tanda itu hampir selalu terlihat pada pemindaian 20 minggu.

Tes darah: Anencephaly, dan sebagian besar bentuk spina bifida, juga dapat didiagnosis dengan tes darah khusus yang disebut serum alfa feto-protein ibu (MS-AFP). Ini dilakukan antara 14 dan 20 minggu dan merupakan bagian dari tes skrining trimester kedua untuk Down Syndrome dan kondisi lainnya. Tes MS-AFP mengukur berapa banyak alfa-fetoprotein dalam darah Anda. Tingkat AFP yang tinggi mungkin menunjukkan bahwa bayi yang sedang berkembang memiliki cacat tabung saraf seperti spina bifida atau anencephaly atau beberapa masalah perkembangan lainnya.

Amniosentesis tidak diperlukan untuk mendiagnosis anensefali tetapi terkadang dapat dilakukan untuk melihat apakah anensefali merupakan bagian dari kondisi yang lebih kompleks.

Jika dicurigai anencephaly, Lead Maternity Carer (LMC) Anda akan merujuk Anda ke Unit Kedokteran Janin setempat. Jika diagnosis dikonfirmasi, apa artinya ini bagi Anda dan whānau Anda akan dijelaskan secermat mungkin. Anda akan diberi waktu untuk memutuskan apa yang harus dilakukan selanjutnya. Anda dapat memilih untuk melanjutkan atau mengakhiri kehamilan Anda. Jika seorang wanita memilih untuk tidak melakukan pemindaian ultrasound selama kehamilan, anencephaly mungkin tidak terdiagnosis sampai setelah bayi lahir.

Anencephaly segera terlihat saat lahir. Sebagian besar bayi dengan anencephaly lahir mati.

Apa pengobatan untuk anencephaly?

Sayangnya, tidak ada pengobatan. Karena otak tidak berkembang sepenuhnya, bayi meninggal sebelum atau segera setelah lahir. Tidak ada kesempatan untuk bertahan hidup.

Dukungan apa yang ada dengan anencephaly?

Anda akan bisa mendapatkan konseling kehamilan melalui Unit Pengobatan Janin setempat untuk Anda dan whānau Anda. Cari tahu lebih lanjut di Jaringan Pengobatan Janin Ibu.

Parent2ParentNZ Jaringan informasi dan dukungan gratis untuk orang tua dari anak berkebutuhan khusus mulai dari kondisi yang sangat umum hingga yang paling langka. Sands Jaringan kelompok nirlaba yang dikelola orang tua yang mendukung keluarga yang mengalami kehilangan bayi.

Bagaimana saya bisa mencegah anencephaly?

Penelitian menunjukkan bahwa wanita yang memiliki kadar asam folat tinggi sebelum hamil, cenderung tidak melahirkan bayi dengan cacat tabung saraf. Agar berhasil, suplementasi harus dimulai sebelum Anda mencoba untuk hamil, tetapi jika Anda tidak memulai asam folat sebelum Anda hamil, itu masih layak dimulai segera setelah Anda mengetahui bahwa Anda hamil.

Ada tablet asam folat bersubsidi yang tersedia di apotek. Kementerian Kesehatan merekomendasikan Anda meminum tablet asam folat ini setidaknya selama empat minggu sebelum pembuahan dan selama 12 minggu setelah pembuahan untuk mengurangi risiko NTD.

Dosis asam folat yang direkomendasikan untuk kebanyakan wanita adalah 0,8 mg per hari. Wanita yang berisiko lebih tinggi memiliki bayi dengan cacat saraf, seperti mereka yang menggunakan obat-obatan tertentu atau yang pernah memiliki anak sebelumnya dengan cacat tabung saraf, harus mengonsumsi 5 mg asam folat sehari selama setidaknya satu bulan. sebelum hamil.

Baca lebih lanjut tentang asam folat dalam kehamilan.

Belajarlah lagi

Skrining antenatal Unit Skrining Nasional, NZ, 2014 Anencephaly Maternal Fetal Medicine Network, NZ, 2016 Cacat tabung saraf (NTDS): Anencephaly – Informasi untuk orang tua NHS, Inggris, 2013 Cacat tabung saraf Info Pasien, Inggris, 2014

Referensi

1. Apa itu NTD? Kementerian Kesehatan, sini, 2016
2. Anencephaly, NZ, 2016
3. Cacat tabung saraf Info Pasien, Inggris, 2014
4. Fakta tentang Pusat Pencegahan dan Pengendalian Penyakit anencephaly, AS, 2015

Diperiksa oleh