Sindrom Prader-Willi

Sindrom Prader-Willi adalah kondisi genetik langka yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan.

Poin-poin penting tentang sindrom Prader-Willi

1. Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh masalah genetik dengan kromosom nomor 15.
2. Sekitar 1 dari 10.000–20.000 anak dilahirkan dengan kondisi tersebut.
3. Orang dengan sindrom ini pendek, ingin makan sepanjang waktu dan memiliki kesulitan kognitif (berpikir) dan perilaku.
4. Kenaikan berat badan dari makan yang tidak terkontrol dapat menyebabkan obesitas dan diabetes.
5. Orang dengan sindrom Prader-Willi dapat menjalani kehidupan yang sehat dan memuaskan.

Apa penyebab sindrom Prader-Willi?

Sindrom Prader-Willi terjadi ketika beberapa gen pada kromosom 15 dihapus atau tidak diekspresikan. Ini terjadi secara kebetulan dan tidak diturunkan dalam keluarga. Mengapa itu terjadi tidak diketahui. Perubahan genetik ini mempengaruhi bagian otak Anda (hipotalamus) yang mengatur hormon dan nafsu makan, serta perkembangan otot dan ekspresi emosi. 

Apa saja gejala sindrom Prader-Willi?

Bayi cenderung floppy dan kesulitan mengisap. Pada usia sekitar 2 tahun, anak-anak dengan sindrom Prader-Willi cenderung pendek untuk usia mereka, dengan tangan dan kaki kecil, dan ingin makan sepanjang waktu. Mereka mungkin memiliki perkembangan fisik dan mental yang lambat, lebih lambat untuk belajar berjalan dan berbicara, keras kepala dan mudah marah.

Masalah lain berkembang di kemudian hari, seperti obesitas karena makan berlebihan, osteoporosis, masalah tidur dan pernapasan, dan kurangnya perkembangan seksual.

Bagaimana sindrom Prader-Willi didiagnosis?

Bicaralah dengan dokter Anda jika Anda khawatir anak Anda menderita sindrom Prader-Willi. Tes genetik diperlukan untuk mendiagnosis kondisi tersebut.

Apa pengobatan untuk sindrom Prader-Willi?

Perawatan bertujuan untuk mengelola gejala yang terkait dengan kondisi ini. Ini termasuk:

• diet ketat
• olahraga untuk membentuk massa otot
• manajemen perilaku.

Perawatan hormon pertumbuhan dapat menjadi pilihan. Ini dapat menyebabkan manfaat kognitif dan lainnya juga.

Kebanyakan orang dengan sindrom Prader-Willi membutuhkan perawatan dan dukungan khusus dari keluarga/whānau dan penyedia layanan kesehatan mereka sepanjang hidup mereka.

Mengikuti saran dari penyedia layanan kesehatan dalam merawat anggota keluarga Anda dengan sindrom Prader-Willi memudahkan Anda dan mereka. Ini termasuk menjaga makanan agar tidak terlihat, berpegang teguh pada rutinitas dan menjadi jelas dan tegas dalam instruksi Anda.

Bagaimana saya bisa merawat diri sendiri ketika merawat seseorang dengan sindrom Prader-Willi?

Ingatlah untuk mengurus kebutuhan Anda sendiri untuk tidur, olahraga, makan sehat dan waktu untuk diri sendiri. Konseling dapat membantu. Bicaralah dengan dokter Anda untuk mendapatkan rekomendasi atau temukan konselor di sini.

Penting bagi Anda untuk mendapatkan dukungan untuk diri sendiri (lihat opsi dukungan di bawah).

Mendukung

Prader-Willi Syndrome Association NZ Freephone 0800 4 PWS BANTUAN Layanan disabilitas yang didanai oleh Kementerian Kesehatan 

Belajarlah lagi

Sindrom Prader-Willi NHS, Asosiasi Sindrom Prader-Willi Inggris Asosiasi Internasional Prader-Willi Syndrome Australia

Referensi

1. Sindrom Prader-Willi Saluran Kesehatan Lebih Baik, Australia, 2014
2. Asosiasi Sindrom Prader-Willi Australia Australia, 2017
3. Pengobatan hormon pertumbuhan manusia untuk sindrom Prader-Willi pada pasien remaja dan dewasa – bukti klinis, keamanan, dan pedoman Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health, 2015
4. Keuntungan kognitif dan adaptif pengobatan hormon pertumbuhan pada anak-anak dengan sindrom Prader-Willi Dykens EM, Roof E, Hunt-Hawkins H. J Child Psychol Psyc. 2017 Jan;58 (1): 64–74.

Diperiksa oleh