Cacat lahir

Cacat lahir adalah masalah yang hadir saat lahir dan terjadi ketika bayi berkembang dalam tubuh ibu mereka. Sebagian besar cacat lahir terjadi pada 3 bulan pertama kehamilan karena saat itulah organ berkembang.

Cacat lahir dapat mempengaruhi cara tubuh terlihat, bekerja atau keduanya. Beberapa cacat lahir (seperti bibir sumbing) mudah dilihat, tetapi yang lain (seperti cacat jantung atau gangguan pendengaran) ditemukan dengan menggunakan tes khusus. Cacat lahir dapat bervariasi dari ringan hingga berat.

Jika bayi Anda lahir dengan cacat lahir atau kondisi kesehatan lainnya, mereka mungkin memerlukan perawatan khusus saat lahir dan di kemudian hari. Anda akan dapat berbicara dengan tim kesehatan bayi Anda tentang pertanyaan atau masalah yang Anda miliki.

Seorang anak yang lahir dengan cacat lahir masih dapat menjalani kehidupan yang normal dan sehat. Meskipun anak-anak ini mungkin memiliki tantangan yang tidak dimiliki orang lain, mereka masih dapat melakukan semua yang dilakukan kebanyakan orang lain.

Poin-poin penting

• Cacat lahir mempengaruhi sekitar 4,5% dari semua bayi yang lahir di sini; Angka ini sama dengan negara maju lainnya.
• Beberapa cacat lahir dapat ditemukan selama tes prenatal, sementara yang lain tidak ditemukan sampai setelah bayi lahir.
• Faktor risiko cacat lahir termasuk kekurangan asam folat, minum alkohol segera sebelum atau saat Anda hamil, merokok, menggunakan obat-obatan atau minum obat tertentu selama kehamilan, serta beberapa jenis infeksi, obesitas, dan diabetes yang tidak terkontrol.
• Tidak semua cacat lahir dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk meningkatkan peluang Anda memiliki bayi yang sehat.
• Ini termasuk perencanaan ke depan dan mengonsumsi asam folat setiap hari, menghindari zat berbahaya, memilih gaya hidup sehat dan berbicara dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang obat-obatan dan vaksinasi.
• Bayi dengan cacat lahir seringkali membutuhkan perawatan dan perawatan khusus. Perawatan mungkin termasuk operasi, obat-obatan, alat bantu dan terapi.

Jenis-jenis cacat lahir

Para peneliti telah mengidentifikasi ribuan cacat lahir yang berbeda, tetapi beberapa jauh lebih umum daripada yang lain. Ada dua kategori utama cacat lahir: struktural (bagaimana tubuh terbentuk) dan fungsional (bagaimana tubuh bekerja). Dalam beberapa kasus, cacat lahir disebabkan oleh kombinasi faktor, yang menyebabkan masalah struktural dan fungsional.

Cacat lahir struktural

Cacat lahir struktural berhubungan dengan masalah bagaimana bagian tubuh terbentuk. Beberapa masalah yang lebih umum atau serius meliputi:

• bibir sumbing atau langit-langit mulut sumbing
• cacat jantung, seperti katup yang hilang atau salah bentuk
• anggota badan yang tidak normal, seperti kaki pengkor
• cacat tabung saraf, seperti spina bifida, anencephaly atau masalah lain yang berkaitan dengan pertumbuhan dan perkembangan otak dan sumsum tulang belakang.

Cacat lahir fungsional

Cacat lahir fungsional atau perkembangan terkait dengan masalah cara kerja bagian tubuh atau sistem tubuh. Mereka dapat menyebabkan cacat intelektual dan perkembangan dan dapat mencakup:

• sistem saraf atau masalah otak, misalnya, sindrom Down dan sindrom Prader-Willi
• masalah sensorik, seperti kebutaan atau tuli – lihat gangguan pendengaran pada bayi dan anak-anak
• gangguan metabolisme – masalah dengan reaksi kimia tertentu dalam tubuh, seperti fenilketonuria dan hipotiroidisme
• gangguan degeneratif – kondisi ini mungkin tidak terlihat pada awalnya tetapi terus memburuk dari waktu ke waktu, misalnya, distrofi otot.

Apa yang menyebabkan cacat lahir?

Untuk sebagian besar cacat lahir, penyebabnya tidak diketahui, tetapi mungkin karena salah satu penyebab berikut:

• Genetika – satu atau lebih gen mungkin mengalami perubahan atau mutasi yang menyebabkannya tidak berfungsi dengan baik, seperti pada cystic fibrosis.
• Masalah kromosom – kromosom atau bagian dari kromosom mungkin hilang atau mungkin ada kromosom ekstra, seperti pada sindrom Down.
• Tidak mendapatkan cukup nutrisi tertentu. Misalnya, tidak mendapatkan cukup asam folat sebelum dan selama kehamilan merupakan faktor kunci dalam menyebabkan cacat tabung saraf.
• Paparan zat berbahaya seperti alkohol, rokok atau obat-obatan tertentu.
• Infeksi selama kehamilan, seperti rubella.

Bagaimana cacat lahir diidentifikasi dan diobati?

Beberapa cacat lahir dapat didiagnosis selama kehamilan dengan tes prenatal. Lainnya tidak ditemukan sampai setelah bayi lahir. Kadang-kadang cacat itu langsung terlihat, sementara di lain waktu mungkin tidak ditemukan sampai masalah berkembang. Sebagian besar cacat lahir ditemukan dalam tahun pertama kehidupan.

Perawatan akan tergantung pada gejala dan masalah yang disebabkan oleh cacat lahir tertentu. Perawatan berkisar dari obat-obatan hingga terapi, operasi, dan alat bantu.

Bagaimana cara mencegah cacat lahir?

Tidak semua cacat lahir dapat dicegah. Namun, Anda dapat meningkatkan peluang memiliki bayi yang sehat dengan menerapkan gaya hidup sehat dan mengelola kondisi kesehatan sebelum Anda hamil.

Faktor-faktor berikut meningkatkan risiko Anda memiliki bayi dengan cacat lahir: kekurangan asam folat, minum alkohol segera sebelum dan saat Anda hamil, merokok, menggunakan obat-obatan dan minum obat tertentu selama kehamilan, serta beberapa jenis infeksi, obesitas dan diabetes yang tidak terkontrol.

Jika Anda berencana untuk hamil, buat PACT dengan diri Anda sendiri untuk melakukan tindakan berikut:

• Rencanakan sebelumnya dan konsumsi 800mcg asam folat setiap hari. Ini dapat membantu mencegah cacat lahir utama pada otak dan tulang belakang yang sedang berkembang.
• A void zat berbahaya, termasuk alkohol, rokok dan obat-obatan lain, dan bug yang terbawa makanan. Ini semua dapat menyebabkan komplikasi pada kehamilan dan cacat lahir. Lihat alkohol dan kehamilan dan merokok dan kehamilan.
• Pilih gaya hidup sehat – cobalah untuk mencapai dan mempertahankan berat badan yang sehat dan menjaga agar diabetes tetap terkendali. Obesitas dan kontrol diabetes yang buruk meningkatkan kemungkinan cacat lahir dan masalah lain dalam kehamilan. Lihat makan, minum, dan perhatikan berat badan Anda selama kehamilan dan diabetes dan kehamilan yang sudah ada sebelumnya.
• Bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang obat apa pun yang Anda pakai dan vaksinasi apa pun yang mungkin Anda perlukan. Obat-obatan tertentu dapat menyebabkan cacat lahir yang serius jika dikonsumsi selama kehamilan. Sebagian besar vaksinasi aman selama kehamilan dan beberapa vaksinasi, seperti vaksin flu, secara khusus direkomendasikan selama kehamilan. Lihat kehamilan dan imunisasi.

Belajarlah lagi

Kehamilan adalah saat yang menyenangkan, tetapi juga bisa membuat stres. Mengetahui bahwa Anda melakukan semua yang Anda bisa untuk bersiap-siap untuk kehamilan, tetap sehat selama kehamilan dan memberikan bayi Anda awal yang sehat dalam hidup akan membantu Anda untuk memiliki ketenangan pikiran. Untuk informasi lebih lanjut, lihat bagian kehamilan kami.

Skrining kehamilan dan bayi baru lahir Unit Skrining Nasional Cacat lahir dan kondisi kesehatan lainnya March of Dimes, AS Cacat lahir khusus Centers for Disease Control and Prevention, AS, 2017

Referensi

1. Cacat Lahir Plus
2. Fakta tentang cacat lahir CDC
3. Cacat lahir Institut Kesehatan dan Perkembangan Anak Nasional, AS
4. Registri cacat lahir sini NZBDR, 2014

Diperiksa oleh