Apakah DMD selalu diwariskan?
Penting untuk diingat bahwa Duchenne tidak selalu diwarisi dari ibu pembawa. Sekitar 70% (2 dari 3) anak yang lahir dengan Duchenne mewarisi mutasi genetik dari ibu mereka yang merupakan pembawa.
Bisakah gen yang bermutasi untuk distrofin tidak memiliki DMD?
“DMD” adalah nama gen yang menyebabkan distrofi otot Duchenne dan cara singkat untuk mengatakan, “Distrofi otot Duchenne”. Gen DMD membuat protein otot penting, yang disebut Dystrophin. Jika gen DMD bermutasi, tidak dapat membuat protein Dystrophin.
Mengapa DMD lebih sering terjadi pada pria?
Gen DMD terletak pada kromosom X, jadi distrofi otot Duchenne adalah penyakit terkait-X dan sebagian besar menyerang pria karena mereka hanya memiliki satu salinan kromosom X.
DMD menyebabkan kelemahan dan kehilangan otot yang menyebar ke seluruh tubuh anak Anda. DMD muncul pada anak laki-laki, biasanya antara usia 2 dan 5 tahun. Ini menyebabkan hilangnya otot yang semakin parah seiring waktu.
Apakah DMD bisa disembuhkan?
Tidak ada obat yang diketahui untuk distrofi otot Duchenne. Pengobatan bertujuan untuk mengontrol gejala untuk meningkatkan kualitas hidup. Obat steroid dapat memperlambat hilangnya kekuatan otot. Mereka mungkin dimulai ketika anak didiagnosis atau ketika kekuatan otot mulai menurun.
Apa kekurangan seseorang dengan DMD?
Kekurangan protein distrofin pada sel otot menyebabkan sel menjadi rapuh dan mudah rusak. DMD memiliki pola pewarisan resesif terkait-X dan diturunkan oleh ibu, yang disebut sebagai pembawa.
Apa saja pilihan pengobatan untuk DMD?
Terapi kortikosteroid (prednison dan deflazacort) adalah satu-satunya pengobatan farmakologis yang efektif untuk DMD. Perawatan prednison harian meningkatkan kekuatan dan fungsi otot, meningkatkan fungsi paru-paru, dan secara signifikan memperlambat perkembangan kelemahan.
Bisakah DMD dicegah?
Karena DMD adalah kelainan genetik, Anda tidak bisa berbuat banyak untuk mencegahnya. Tetapi jika DMD menurun dalam keluarga Anda, Anda dapat mempertimbangkan untuk berbicara dengan konselor genetik dan menjalani tes sebelum memiliki anak.
Pada usia berapa DMD didiagnosis?
DMD adalah bentuk onset masa kanak-kanak yang paling umum dari distrofi otot dan mempengaruhi laki-laki hampir secara eksklusif. Prevalensi kelahiran diperkirakan 1 dari setiap 3.500 kelahiran laki-laki hidup. Usia onset biasanya antara 3 dan 5 tahun.
Bisakah DMD dideteksi sebelum lahir?
Chorionic villus sampling (CVS) dan amniosentesis (AC) biasanya digunakan pengujian prenatal invasif (IPTs) untuk diagnosis prenatal DMD.
Apa saja faktor risiko DMD?
Faktor risiko untuk distrofi otot Duchenne diidentifikasi
- Kurang berat badan (rata-rata 17,3 BMI, atau indeks massa tubuh, dibandingkan 25,8 rata-rata BMI pada mereka yang selamat dari penelitian);
- Fungsi paru-paru yang lebih buruk, diukur dalam hal tekanan tertinggi selama inhalasi;