Spina bifida adalah cacat lahir yang terjadi ketika tulang belakang (tulang belakang) bayi Anda tidak sepenuhnya menutup di sekitar sumsum tulang belakang.
Poin-poin penting
Spina bifida adalah cacat lahir yang mempengaruhi tabung saraf yang sedang berkembang.
Ini terjadi pada 28 hari pertama kehamilan ketika tabung saraf sedang terbentuk.
Tabung saraf kemudian berkembang menjadi otak, sumsum tulang belakang dan jaringan sekitarnya.
Sekitar satu dari 1000 kehamilan terpengaruh, dan biasanya didiagnosis sebelum bayi Anda lahir, selama pemindaian anatomi 18-20 minggu.
Tidak ada obatnya, tetapi mengonsumsi suplemen asam folat sebelum dan selama kehamilan mengurangi risiko bayi Anda lahir dengan spina bifida hingga 70 persen.
Suplementasi dengan 800 mikrogram asam folat setiap hari untuk wanita empat minggu sebelum dan 12 minggu setelah pembuahan dianjurkan.
Spina bifida terjadi dalam berbagai bentuk keparahan. Tidak ada obatnya dan ini adalah kondisi seumur hidup. Perawatan ditujukan untuk mengelola komplikasi dan mengoptimalkan kualitas hidup.
Apa penyebab spina bifida?
Penyebab pastinya tidak diketahui. Tingkat folat yang rendah sebelum kehamilan dan riwayat keluarga spina bifida meningkatkan risiko Anda.
Bagaimana spina bifida terjadi?
Ketika bayi dikandung, sel-sel embrionik mulai membentuk tabung saraf. Pada hari ke 28, tabung saraf ini telah menutup dan mulai berkembang menjadi otak bayi, sumsum tulang belakang, dan jaringan di sekitarnya. Pada spina bifida, bagian dari tabung saraf gagal menutup dengan benar. Dalam beberapa kasus, otot dan kulit tidak dapat terbentuk di sekitar lubang, menyebabkan meninges (penutup pelindung di sekitar sumsum tulang belakang) dan sumsum tulang belakang membentuk kantung di luar tubuh.
Bagaimana saya bisa mengurangi risiko melahirkan bayi dengan spina bifida?
Kementerian Kesehatan merekomendasikan wanita yang berisiko rendah memiliki bayi dengan cacat tabung saraf (NTD) mengambil 800 mikrogram asam folat setiap hari selama empat minggu sebelum dan 12 minggu setelah pembuahan. Jika Anda berisiko lebih tinggi, disarankan untuk mengonsumsi 5 mg setiap hari selama empat minggu sebelum dan 12 minggu setelah pembuahan. Baca lebih lanjut tentang asam folat/folat dalam kehamilan.
Bagaimana saya tahu jika saya berisiko lebih tinggi?
Anda lebih berisiko jika Anda atau pasangan Anda memiliki cacat tabung saraf atau ada riwayat keluarga, misalnya, jika Anda memiliki kerabat dengan cacat tabung saraf. Anda juga memiliki peningkatan risiko jika Anda mengonsumsi obat yang mengurangi jumlah folat yang diserap tubuh Anda. Ini termasuk:
insulin untuk mengelola diabetes
obat antikonvulsan, misalnya carbamazepine dan sodium valproate
pengobatan infertilitas
obat yang mengandung vitamin A
Jenis-jenis spina bifida
Ada tiga jenis spina bifida, masing-masing memiliki tingkat keparahan yang berbeda-beda. Dari yang paling ringan hingga yang paling parah adalah:
spina bifida okulta
spina bifida meningocoele
spina bifida myelomeningocoele.
Baca lebih lanjut tentang jenis spina bifida.
Komplikasi spina bifida
Jenis dan tingkat keparahan komplikasi bervariasi dan tergantung pada bagian tulang belakang yang cacat. Jika cacat lebih tinggi di tulang belakang, lebih banyak saraf akan terpengaruh dan menyebabkan lebih banyak komplikasi daripada jika cacat lebih rendah di tulang belakang.
Komplikasi umum meliputi:
kelemahan atau kelumpuhan kaki
hidrosefalus (cairan di otak)
kurangnya kontrol kandung kemih dan usus
perubahan sensasi kulit
kaki pengkor
kesulitan belajar.
Baca lebih lanjut tentang komplikasi.
Bagaimana spina bifida didiagnosis?
Spina bifida biasanya didiagnosis sebelum bayi Anda lahir, selama pemindaian anatomi 18-20 minggu. Tes darah ibu juga dapat menunjukkan peningkatan alfa-fetoprotein (AFP) selama kehamilan.
Apa yang terjadi jika anak saya lahir dengan spina bifida?
Jika spina bifida myelomeningocoele didiagnosis sebelum lahir, operasi caesar elektif mungkin disarankan untuk membantu meminimalkan kerusakan sumsum tulang belakang atau saraf tulang belakang lebih lanjut.
Setelah bayi Anda lahir, mereka akan dipindahkan ke unit perawatan intensif neonatal (NICU) untuk dipantau secara ketat. Kantung yang berada di luar tubuh mereka akan tetap lembab, dan operasi untuk menutup cacat akan dilakukan dalam waktu 24-48 jam. Antibiotik dapat diberikan untuk mengurangi kemungkinan meningitis ( radang meningen). USG kranial, CT, MRI dan tes fungsi ginjal mungkin diperlukan.
Bayi Anda akan membutuhkan keterlibatan medis berkelanjutan untuk memastikan mereka memiliki kualitas hidup terbaik dan untuk membantu mengelola masalah yang sedang berlangsung.
Apa pengobatan untuk spina bifida?
Tidak ada obat untuk spina bifida sehingga pengobatan difokuskan pada penanganan komplikasi.
Jika hidrosefalus didiagnosis, pirau ventrikuloperitoneal (VP) dimasukkan untuk membantu mengalirkan cairan dari sekitar otak ke perut.
Seorang fisioterapis akan terlibat dalam perawatan anak Anda. Penggunaan alat bantu berjalan seperti kruk dan kursi roda dapat membantu.
Perawatan diperlukan untuk memastikan kulit anak Anda tetap sehat karena mereka mungkin tidak dapat merasakan tekanan pada kaki dan kaki mereka atau merasakan ketika mereka terluka atau terluka.
Menggunakan kateter untuk mengosongkan kandung kemih mereka mungkin diperlukan untuk menghindari infeksi saluran kemih (ISK) atau masalah ginjal.
Anak Anda mungkin diajari teknik toilet khusus seperti duduk di toilet pada waktu yang sama setiap hari untuk menghindari sembelit. Karena kontinensia usus bisa menjadi masalah, anak Anda akan diajari cara mengelolanya.
Banyak profesional kesehatan akan terlibat dalam perawatan anak Anda, jadi Anda tidak akan sendirian dalam perjalanan Anda. Mereka akan membantu Anda mengelola masalah apa pun yang dimiliki anak Anda untuk meminimalkan dampaknya pada kehidupan sehari-hari mereka.
Bagaimana prospek penderita spina bifida?
Seperti banyak kondisi kronis lainnya, spina bifida menciptakan tantangan dalam kehidupan sehari-hari. Namun, orang dengan spina bifida dapat dan memang menjalani kehidupan yang normal dan memuaskan. Mereka tidak ditentukan oleh kondisi mereka. Mereka bersekolah dan universitas, berteman, membentuk hubungan yang langgeng dan berkontribusi pada masyarakat.
Dukungan apa jika tersedia?
Asosiasi Spina Bifida sini adalah badan amal yang mendukung orang tua yang mengharapkan bayi didiagnosis dengan spina bifida dan orang tua dari anak-anak, dewasa muda dan orang dewasa yang hidup dengan spina bifida. Asosiasi Spina Bifida sini
Parent2Parent adalah organisasi sini yang mendukung keluarga yang hidup dengan disabilitas. orang tua2 orang tua
Belajarlah lagi
Shine – UK Spina bifida dan badan amal hidrosefalus Yayasan Spina Bifida Victoria Spina Bifida – NHS Hidrosefalus – NHS
Referensi
Apa itu spina bifida? Asosiasi Spina Bifida sini, 2013
Folat/asam folat Kementerian Kesehatan, sini
Spina bifida Jaringan Rumah Sakit Anak Sydney, Australia