Penyakit Von Willebrand

Penyakit Von Willebrand (vWD) adalah kondisi pembekuan darah. Biasanya diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua. Jika Anda memiliki vWD, diperlukan waktu lebih lama untuk menghentikan pendarahan.

Poin-poin penting

Penyakit Von Willebrand (vWD) adalah gangguan perdarahan paling umum di dunia. Sekitar 1 dari 100 orang memiliki kondisi ini dan sekitar 9 dari 10 di antaranya belum terdiagnosis.

vWD mirip dengan hemofilia, tetapi jika Anda menderita vWD, Anda cenderung mengalami lebih banyak pendarahan eksternal (seperti mimisan), sedangkan orang dengan hemofilia cenderung mengalami pendarahan internal.

Orang dengan vWD tidak memiliki atau sangat sedikit, atau memiliki masalah dengan, faktor tertentu yang membantu darah menggumpal (faktor von Willebrand).

Kondisinya bervariasi dari jenis ringan hingga berat, dengan pengobatan tergantung pada seberapa parah jenis vWD.

Kebanyakan orang memiliki jenis vWD ringan dan menjalani kehidupan aktif yang normal.

Apa itu penyakit von Willebrand? 

Sebagian besar dari kita memiliki faktor dalam darah kita yang membantu sel darah tetap bersatu (bekuan) saat kita berdarah. Salah satunya adalah faktor von Willebrand. Ini bertindak sebagai perekat, menempelkan trombosit ke dinding pembuluh darah yang rusak.

Orang dengan vWD memiliki faktor von Willebrand yang lebih rendah atau tidak sama sekali dalam darah mereka, atau faktor tersebut tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, darah mereka tidak membeku dengan baik dan butuh waktu lebih lama untuk menghentikan pendarahan.

vWD diturunkan melalui gen yang dapat diwarisi dari ibu atau ayah Anda (atau keduanya, dalam beberapa kasus). Tidak seperti hemofilia, vWD mempengaruhi pria dan wanita secara setara.

Apa saja jenis penyakit von Willebrand? 

Ada beberapa jenis vWD, antara lain:

Tipe 1: Ini adalah bentuk yang paling umum. Orang dengan vWD Tipe 1 memiliki tingkat VWF yang lebih rendah dari normal. Sebagian besar menjalani kehidupan normal tanpa perlu perawatan. Gejalanya ringan dan bisa termasuk mimisan biasa, memar dan, pada wanita, menstruasi berat. Seseorang dengan vWD Tipe 1 masih mungkin mengalami pendarahan serius, terutama setelah trauma atau pembedahan.

Tipe 2: Pada orang dengan vWD Tipe 2, protein VWF tidak bekerja dengan baik, menyebabkan aktivitas vWF lebih rendah dari biasanya. Gejalanya sedang dan bisa termasuk mimisan biasa, memar dan, pada wanita, menstruasi berat. Beberapa sub-tipe yang jarang dikaitkan dengan gejala perdarahan yang lebih parah.

Tipe 3: Ini adalah kondisi yang paling langka dan biasanya paling serius. Orang dengan vWD Tipe 3 memiliki vWF yang sangat sedikit atau tidak sama sekali. Gejalanya lebih parah dan bisa termasuk pendarahan internal ke dalam otot dan persendian Anda, terkadang tanpa cedera yang jelas.

Apa saja gejala penyakit von Willebrand?

Gejala vWD dapat berkisar dari sangat ringan dan hampir tidak terlihat hingga sering dan parah. Kadang-kadang vWD tidak didiagnosis sampai setelah prosedur bedah kecil (seperti pencabutan gigi), di mana perdarahan yang lebih berat atau tahan lama diamati.

Gejala utama vWD adalah:

sering mimisan

mudah memar atau memar besar

pendarahan berat atau tahan lama dari luka atau operasi

periode berat bagi wanita.

Beberapa orang mengalami pendarahan yang menyakitkan pada otot dan persendian, terkadang tanpa cedera yang jelas. Ini dikenal sebagai pendarahan internal dan lebih mirip dengan hemofilia.

Bagaimana saya tahu jika saya mengalami pendarahan internal?

Pendarahan internal mungkin sulit dikenali. Gejala yang harus diwaspadai termasuk rasa sakit, panas, kesemutan atau sensasi menggelegak, disertai pembengkakan dan kekakuan. Untuk anak kecil, perhatikan sendi yang tampak bengkak atau lebih hangat daripada lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dll, atau kesulitan menggunakan atau meluruskan sendi. Anda mungkin melihat anak Anda pincang atau menghindari meletakkan tumitnya ke lantai saat berjalan atau berdiri. Bicarakan dengan dokter atau perawat spesialis Anda tentang cara mengenali pendarahan internal dan apa yang perlu Anda lakukan.

Siapa yang terkena penyakit von Willebrand?

Karena vWD bersifat turun-temurun (diwariskan dari orang tua ke anak), biasanya ada riwayat keluarga dengan masalah pendarahan. Gejala vWD bisa sangat bervariasi, jadi ada kalanya tidak jelas apakah seseorang mewarisinya.

Tipe 1 dan 2 vWD biasanya diwariskan dalam apa yang dikenal sebagai pola ‘dominan’. Ini berarti bahwa orang tua yang menderita penyakit von Willebrand memiliki peluang 1 dari 2 (50%) untuk mewariskan gen penyakit von Willebrand kepada setiap anaknya.

Tipe 3 vWD biasanya diwariskan dalam pola ‘resesif’, di mana anak mewarisi gen dari kedua orang tuanya. Bahkan jika kedua orang tua memiliki gejala ringan atau tidak ada gejala sama sekali, anak-anak mereka mungkin sangat terpengaruh.

Seperti kebanyakan kelainan genetik, ada kejadian langka ketika vWD dapat terjadi bahkan ketika tidak ada riwayat keluarga dari kelainan tersebut. Ini terjadi ketika ada perubahan spontan pada gen von Willebrand sebelum bayi lahir. Baca lebih lanjut tentang bagaimana penyakit von Willebrand diturunkan

Sumber gambar: Haemophilia Foundation of NZ

Bagaimana penyakit von Willebrand didiagnosis?

Jika dokter umum Anda berpikir Anda mungkin memiliki masalah pendarahan, mereka akan merujuk Anda ke spesialis (ahematologi). Mereka dapat melakukan tes untuk gangguan seperti vWD, seperti memeriksa berapa lama Anda mengalami pendarahan sebelum pembekuan darah Anda.

Dokter Anda akan ingin tahu tentang riwayat kesehatan pribadi dan keluarga Anda, terutama jika ada orang lain di keluarga Anda yang memiliki kelainan pendarahan.

Karena beberapa orang dengan vWD memiliki tingkat faktor pembekuan darah yang mendekati normal, diagnosis terkadang membutuhkan waktu untuk memastikannya. Stres juga dapat memperumit diagnosis, karena untuk sementara dapat meningkatkan kadar faktor von Willebrand dalam darah, sehingga memberikan hasil yang salah.

Bagaimana penyakit von Willebrand dirawat?

Biasanya orang dengan bentuk vWD ringan tidak memerlukan obat-obatan khusus kecuali mereka menjalani operasi, perawatan gigi atau kecelakaan atau cedera. Masalah pendarahan kecil seperti memar dapat ditangani dengan pendekatan PRICE (lindungi, istirahat, es, kompresi, dan elevasi).

Jika Anda mengalami pendarahan, berikan tekanan pada luka (atau mencubit bagian lunak hidung jika Anda mengalami mimisan) selama beberapa menit mungkin yang perlu Anda lakukan. Dokter Anda mungkin juga memberi Anda obat untuk membantu menghentikan pendarahan ketika itu terjadi.

Tiga obat utama yang dapat membantu menghentikan pendarahan adalah asam traneksamat, desmopresin dan faktor von Willebrand terkonsentrasi.

Asam traneksamat

Ini dapat digunakan untuk menghentikan pendarahan di mulut Anda atau untuk mimisan, pendarahan usus, pendarahan setelah perawatan gigi, operasi kecil atau cedera.

Asam traneksamat bekerja dengan mempertahankan gumpalan (mencegah gumpalan larut setelah terbentuk) – asam traneksamat tidak membantu membentuk gumpalan.

Hal ini paling sering diambil sebagai tablet, tetapi juga dapat digunakan sebagai obat kumur.

Baca lebih lanjut tentang asam traneksamat

Desmopresin

Desmopresin biasanya digunakan untuk perdarahan yang lebih serius. Ini menyalin hormon alami dalam tubuh Anda yang bertindak dengan melepaskan faktor von Willebrand yang disimpan di lapisan pembuluh darah Anda dan membantu darah membeku.

Desmopresin tidak cocok untuk semua orang – orang bereaksi terhadap desmopresin dengan cara yang berbeda dan dokter Anda perlu menguji respons Anda terhadap desmopresin untuk memeriksa apakah itu akan bekerja untuk Anda.

Ini dapat diberikan sebagai suntikan lambat ke dalam pembuluh darah, tetapi juga dapat diberikan seb
agai suntikan ke dalam jaringan lemak di bawah kulit Anda (subkutan) atau, dalam keadaan khusus, sebagai semprotan hidung.

Karena simpanan faktor von Willebrand di pembuluh darah Anda terbatas, Anda mungkin perlu menunggu tubuh Anda membangun kembali simpanan VWF-nya sebelum mengambil dosis lain, biasanya sekitar 24 jam.

Desmopresin juga dapat memiliki efek samping ringan seperti wajah memerah, sakit kepala, merasa mual (mual) dan retensi air.

Faktor von Willebrand terkonsentrasi

Konsentrat faktor pembekuan yang dibuat dengan faktor von Willebrand (VWF) dan faktor VIII (FVIII) menggantikan VWF dan FVIII yang hilang dalam darah Anda dan membantu darah menggumpal.

Konsentrat faktor pembekuan ini dibuat dari plasma (bagian cairan berwarna kuning pucat) dalam darah manusia dan dihasilkan dari donor darah.

Konsentrat faktor pembekuan digunakan ketika desmopresin tidak sesuai, atau bila kemungkinan Anda akan memerlukan perawatan selama lebih dari 2-3 hari, seperti setelah operasi besar.

Perawatan diinfuskan (disuntikkan) ke dalam pembuluh darah di lengan Anda. 

Perawatan untuk periode berat

Jika Anda mengalami menstruasi yang berat akibat vWD, bicarakan dengan dokter umum atau spesialis Anda tentang perawatan untuk membantu mengendalikan pendarahan.

Selain obat-obatan di atas, pil KB (kontrasepsi oral) atau pengobatan hormon lainnya dapat diresepkan. Mereka membantu meningkatkan kadar vWF dan Faktor VIII dan mengontrol perdarahan menstruasi.

Kehamilan dan penyakit von Willebrand

Anda dapat memiliki anak jika Anda memiliki vWD, meskipun parah, meskipun ada risiko:

anak Anda lahir dengan vWD

Anda mengalami pendarahan hebat selama atau setelah persalinan.

Bicaralah dengan spesialis Anda tentang pilihan Anda jika Anda merencanakan kehamilan.

Anda juga perlu mendiskusikan rencana kelahiran Anda dengan Kepala Pengasuh Maternitas Anda dalam banyak waktu, sehingga mereka dapat merencanakan implikasi untuk persalinan, termasuk misalnya penggunaan epidural.

Perawatan diri – merawat diri sendiri jika Anda menderita penyakit von Willebrand

Jika Anda memiliki vWD, sebaiknya:

beri tahu ahli bedah atau dokter gigi Anda sebelum prosedur atau operasi – Anda mungkin perlu minum obat untuk mengurangi risiko pendarahan sebelum dan sesudahnya

beri tahu dokter atau perawat Anda sebelum vaksinasi – mereka dapat memberikan suntikan tepat di bawah kulit Anda untuk menghindari pendarahan yang menyakitkan di otot Anda

hindari aspirin dan obat antiinflamasi seperti ibuprofen kecuali jika spesialis Anda menyarankan Anda aman menggunakannya, karena ini dapat memperburuk perdarahan – gunakan obat lain seperti parasetamol sebagai gantinya

tanyakan kepada spesialis Anda apakah ada aktivitas yang perlu Anda hindari – Anda harus dapat mengambil bagian dalam sebagian besar olahraga dan aktivitas, tetapi yang terbaik adalah memeriksanya terlebih dahulu.

Dukungan apa yang tersedia untuk penyakit von Willebrand?

Haemophilia Foundation NZ menawarkan dukungan, buletin, perkemahan, kegiatan anak-anak, pendidikan, dan saran. Lihat pusat untuk detail kontak. Lihat juga pelayanan hematologi di sekitar NZ HealthPoint

Belajarlah lagi

Penyakit Von Willebrand NHS, Inggris, 2017 Penyakit Von Willebrand National Heart Lung and Blood Institute, USA Masalah untuk anak perempuan dan wanita dengan vWD World Federation of Hemophilia, 2012

Referensi

von Willebrand disorder Haemophilia Foundation, sini

Diperiksa oleh