gen BRCA

Mutasi yang diturunkan pada gen BRCA1 dan BRCA2 meningkatkan risiko kanker payudara dan ovarium wanita, dan pada tingkat yang lebih rendah, kanker lain pada pria dan wanita.

Apa itu gen BRCA?

BRCA adalah singkatan dari Kanker Payudara. Kita semua membawa dua gen BRCA, BRCA1 dan BRCA2. Gen-gen ini menghasilkan protein penekan tumor yang memperbaiki gen lain. Jika proses ini tidak bekerja dengan baik, gen yang rusak tidak dapat diperbaiki, yang dapat menyebabkan kanker.

Beberapa mutasi gen ini terjadi pada satu orang. Lainnya, seperti mutasi BRCA, diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Itulah mengapa Anda lebih mungkin membawa mutasi BRCA jika anggota keluarga dekat lainnya menderita kanker tertentu.

Mengapa mutasi gen BRCA penting?

Gen BRCA adalah salah satu cara tubuh menghentikan perkembangan kanker. Jika seorang wanita memiliki salah satu mutasi BRCA yang penting, dia sekitar lima kali lebih mungkin mengembangkan kanker payudara dibandingkan komunitas lainnya dan antara 10 hingga 30 kali lebih mungkin untuk mengembangkan kanker ovarium. Orang dengan mutasi gen BRCA juga memiliki peningkatan risiko kanker usus besar, kanker pankreas, dan kanker prostat.

Bagaimana saya tahu jika saya membawa gen BRCA?

Anda lebih mungkin membawa mutasi penting pada gen BRCA:

• semakin banyak anggota keluarga dengan kanker payudara atau ovarium yang Anda miliki
• semakin muda Anda ketika Anda terkena kanker.

Ada tiga alasan untuk diuji untuk mutasi BRCA:

• jika Anda mengembangkan salah satu jenis kanker yang disebutkan di atas, terutama kanker ovarium atau payudara dan anggota keluarga lainnya pernah menderita kanker
• jika Anda belum pernah menderita kanker tetapi beberapa anggota keluarga dekat memiliki
• jika anggota keluarga dekat diuji dan ditemukan memiliki mutasi BRCA.

Catatan: Anggota keluarga dalam hal ini berarti saudara sedarah saja.

Untuk informasi lebih lanjut tentang apakah Anda harus mendapatkan tes gen BRCA ( Breast Cancer Foundation NZ ). Di sini, Anda akan diberi konseling tentang implikasi dari tes sebelumnya.

Saya telah diuji dan ditemukan memiliki gen BRCA. Sekarang apa?

Tidak semua mutasi BRCA sama. Beberapa, yang disebut mutasi yang merusak, meningkatkan risiko Anda terkena kanker payudara atau ovarium. Yang lain tidak meningkatkan risiko Anda jauh di atas risiko populasi umum.

Jika Anda diuji karena Anda menderita kanker, pengobatan Anda mungkin akan serupa dengan pasien tanpa mutasi BRCA, karena ini hanyalah salah satu faktor yang digunakan dokter untuk memutuskan pengobatan terbaik untuk Anda.

Skrining untuk kanker payudara

Wanita dengan mutasi BRCA yang merusak ditawarkan skrining untuk kanker payudara dan ovarium.

Mammogram biasanya digunakan untuk menyaring kanker payudara, tetapi pada wanita muda dengan mutasi BRCA, pemindaian MRI biasanya dilakukan, karena ini dianggap lebih aman daripada mammogram tahunan. Pemindaian ultrasound kadang-kadang digunakan, dan penelitian sedang dilakukan untuk mengidentifikasi kanker payudara menggunakan tes darah.

Kanker ovarium disaring untuk menggunakan pemindaian ultrasound pada panggul wanita. Ini biasanya dikombinasikan dengan tes darah yang disebut Ca-125.

Tujuan skrining adalah untuk menemukan kanker ketika masih kecil karena kelangsungan hidup sebagian besar tergantung pada seberapa banyak kanker telah tumbuh atau menyebar sebelum diangkat. Wanita yang memiliki kanker payudara atau ovarium yang diangkat lebih awal memiliki peluang bagus untuk bertahan hidup dalam jangka panjang.

Operasi profilaksis

Beberapa wanita memutuskan bahwa risiko terkena kanker sangat tinggi, sehingga mereka menjalani operasi untuk mengangkat indung telur dan payudara mereka. Ini disebut operasi profilaksis (pencegahan). Ini adalah keputusan besar, tetapi bukti dari uji medis menunjukkan bahwa itu dapat mencegah seorang wanita dengan mutasi BRCA yang merusak dari mengembangkan kanker payudara atau ovarium.

Apa yang dapat Anda lakukan untuk mencegah kanker payudara atau ovarium?

Bahkan jika Anda memiliki mutasi BRCA, Anda dapat mengurangi kemungkinan terkena kanker payudara dengan:

• memiliki bayi Anda lebih muda dan menyusui mereka
• menjaga berat badan yang sehat (BMI antara 20-25)
• berolahraga secara teratur
• tidak merokok atau minum alkohol terlalu banyak.

Anda dapat mengurangi kemungkinan terkena kanker ovarium dengan:

• menggunakan pil kontrasepsi kombinasi
• memiliki anak.

Efek terapi penggantian hormon (HRT) pada risiko kanker payudara dan ovarium tidak pasti.

Belajarlah lagi

Kanker payudara NZ Breast Cancer Foundation Tes genetik – Mengapa saya dirujuk? Layanan Kesehatan Genetik sini Kanker payudara keluarga: klasifikasi, perawatan dan pengelolaan kanker payudara dan risiko terkait pada orang dengan riwayat keluarga kanker payudara Pedoman National Institute for Health and Care Excellence, NZ Kanker payudara Breastcancer.org, AS

Diperiksa oleh