Penyakit darah

Hemofilia adalah kondisi langka yang memengaruhi kemampuan darah Anda untuk membeku. Biasanya diwariskan dan kebanyakan orang yang memilikinya adalah laki-laki.

Poin-poin penting

Hemofilia adalah gangguan perdarahan. Ada berbagai jenis gangguan pendarahan. Dua yang paling umum adalah hemofilia dan penyakit von Willebrand.

Orang dengan hemofilia kehilangan faktor pembekuan dalam darah mereka. Ini berarti darah mereka tidak membeku dengan benar dan mereka berdarah lebih lama dari biasanya.

Gejala utama hemofilia adalah pendarahan yang tidak berhenti. Anda mungkin juga melihat kulit Anda mudah memar.

Obat faktor pembekuan digunakan untuk menggantikan faktor pembekuan yang hilang. Ini berarti pendarahan dapat dikendalikan.

Hemofilia adalah kondisi seumur hidup tetapi dapat dikelola sehingga Anda dapat hidup normal.

Apa itu hemofilia?

Hemofilia adalah gangguan perdarahan. Bagi kebanyakan orang, ketika Anda memotong diri sendiri, faktor pembekuan dalam darah Anda bergabung dengan sel darah yang disebut trombosit untuk membuat darah Anda lengket. Hal ini membuat pendarahan akhirnya berhenti.

Jika Anda menderita hemofilia, Anda kehilangan faktor pembekuan dalam darah Anda. Ini berarti darah Anda tidak membeku dengan benar dan Anda mengalami pendarahan lebih lama dari biasanya.

Dua jenis hemofilia yang paling umum adalah:

Hemofilia A – ini adalah tipe yang paling umum dan disebabkan oleh defisiensi faktor VIII. Studi terbaru menunjukkan bahwa sekitar 87% kasus hemofilia secara global adalah hemofilia A.

Hemofilia B – tipe kedua yang paling umum disebabkan oleh defisiensi faktor IX (kadang-kadang dikenal sebagai Penyakit Natal).

Hemofilia adalah kondisi yang diturunkan, yang berarti diturunkan dari orang tua Anda. Jarang dan terutama menyerang laki-laki: 1 dari 10.000 laki-laki yang lahir di sini menderita hemofilia. Operator wanita mungkin memiliki gejala ringan dan, sangat jarang, gejala parah.

Baca lebih lanjut tentang pewarisan hemofilia.

Apa saja gejala hemofilia?

Gejala hemofilia bisa ringan hingga berat, tergantung pada tingkat faktor pembekuan yang Anda miliki.

Gejala utamanya adalah pendarahan yang tidak berhenti (perdarahan berkepanjangan). Bagi banyak orang dengan hemofilia, pendarahan tidak akan berhenti tanpa suntikan obat faktor pembekuan yang sesuai (lihat ringkasan pengobatan di bawah dan rincian lengkapnya di sini ).

Pendarahan bisa eksternal atau internal:

Eksternal – di bagian luar tubuh Anda, yang terlihat. Anda mungkin memperhatikan:

mimisan yang butuh waktu lama untuk berhenti

pendarahan dari luka yang berlangsung lama

gusi berdarah.

Internal – di bagian dalam tubuh Anda, di mana tidak terlihat seperti itu dan lebih sulit untuk diidentifikasi. Anda mungkin memperhatikan:

kulit yang mudah memar

kelembutan, pembengkakan atau kekakuan di sekitar sendi Anda, seperti siku

sakit atau perasaan lucu di sendi atau otot.

Pada bayi, tanda pertama hemofilia biasanya berupa pendarahan hebat dari mulut akibat gigitan hingga gusi dan lidah, atau memar parah.

Bagaimana cara mendiagnosis hemofilia?

Temui dokter Anda jika:

Anda atau anak Anda mudah memar dan mengalami pendarahan yang tidak berhenti

Anda atau anak Anda mengalami gejala pendarahan sendi, misalnya kesemutan, nyeri atau kaku pada sendi, dan sendi menjadi panas, bengkak, dan nyeri tekan

Anda memiliki riwayat keluarga hemofilia dan Anda sedang hamil atau berencana untuk memiliki bayi.

Anda akan diminta untuk menjalani tes darah, yang dapat mendiagnosis hemofilia dan mengetahui seberapa parahnya.

Jika tidak ada riwayat keluarga hemofilia, biasanya didiagnosis ketika seorang anak mulai berjalan atau merangkak. Hemofilia ringan hanya dapat ditemukan kemudian, biasanya setelah cedera atau prosedur gigi atau pembedahan.

Bagaimana pengobatan hemofilia?

Tujuan pengobatan adalah untuk mengurangi risiko perdarahan yang berkepanjangan dan berlebihan. Pendarahan dapat dikontrol dengan suntikan obat faktor pembekuan.

Obat faktor pembekuan sangat terkonsentrasi. Sejumlah kecil dapat mengontrol perdarahan besar, bahkan dalam operasi. Pengobatan perlu diberikan secepat mungkin untuk mencegah kerusakan jangka panjang. Obatnya bisa efektif hingga 3 hari.

Sebagian besar obat faktor pembekuan dibuat menggunakan rekayasa genetika untuk menciptakan produk buatan yang tidak mengandung komponen darah manusia. Mereka yang dibuat dari darah manusia yang disumbangkan harus menjalani pengujian yang ketat dan langkah-langkah penonaktifan virus untuk membuatnya seaman mungkin.

Pendekatan pengobatan

Ada dua pendekatan utama untuk pengobatan, tergantung pada tingkat keparahan kondisi Anda:

terapi pencegahan – di mana suntikan obat faktor pembekuan secara teratur diberikan untuk membantu mencegah episode perdarahan dan mencegah kerusakan sendi dan otot

terapi sesuai permintaan – di mana suntikan obat faktor pembekuan diberikan sebagai respons terhadap pendarahan.

Anda juga memerlukan perawatan untuk mengatasi rasa sakit, karena pembengkakan yang disebabkan oleh pendarahan, terutama pada persendian, bisa sangat menyakitkan. Anda juga memerlukan perawatan untuk mengatasi rasa sakit, karena pembengkakan yang disebabkan oleh pendarahan, terutama pada persendian, bisa sangat menyakitkan.

Baca lebih lanjut tentang pengobatan untuk hemofilia.

Komplikasi apa yang mungkin timbul dengan hemofilia?

Pendarahan berulang di dalam dan di sekitar sendi Anda menyebabkan kerusakan pada mereka. Ini mirip dengan kerusakan dan rasa sakit yang disebabkan oleh radang sendi, tetapi Anda mungkin mengalaminya pada usia yang lebih dini.

Komplikasi yang lebih serius adalah bahwa beberapa orang dengan hemofilia mengembangkan antibodi, yang disebut inhibitor, terhadap obat-obatan faktor pembekuan. Hal ini membuat mereka tidak efektif. Ini berarti pendarahan tidak dapat dikontrol dengan cepat dan ada risiko kerusakan permanen akibat pendarahan pada persendian Anda atau kematian akibat pendarahan internal yang serius.

Di masa lalu, ada juga risiko infeksi dari virus yang ditularkan melalui darah. Namun, di sini, skrining donor darah saat ini dan penggunaan produk faktor rekombinan telah menghilangkan hampir semua risiko terkena virus melalui produk darah.

Bagaimana prospek seseorang dengan hemofilia?

Tidak ada obat untuk hemofilia, tetapi ada pengobatan yang berarti Anda dapat menikmati kualitas hidup yang baik. Dengan pengobatan yang tepat, harapan hidup penderita hemofilia hampir sama dengan mereka yang tidak menderita hemofilia.

Bagaimana cara merawat diri sendiri dengan hemofilia?

Perawatan diri yang baik meliputi:

menghindari olahraga kontak, seperti rugby

berhati-hati minum obat lain – beberapa dapat memengaruhi kemampuan darah Anda untuk menggumpal, seperti aspirin dan ibuprofen

menjaga kebersihan mulut yang baik dan melakukan perjalanan ke dokter gigi secara teratur sehingga Anda tidak mengembangkan penyakit gusi (yang dapat menyebabkan pendarahan).

Dukungan apa yang tersedia untuk hemofilia?

Yayasan Haemophilia sini mendukung dan mewakili orang-orang dengan hemofilia dan gangguan perdarahan terkait lainnya di sini. HFNZ menjalankan sejumlah program dan layanan bagi penderita gangguan pendarahan dan keluarganya. Pusat Perawatan Hemofilia menyediakan layanan yang komprehensif bagi penderita hemofilia, dan keluarganya, untuk perawatan hemofilia dan kondisi terkait.

Belajarlah lagi

Tautan berikut memberikan informasi lebih lanjut tentang hemofilia. Ketahuilah bahwa situs web dari negara lain mungkin memiliki informasi yang berbeda dari rekomendasi sini.

Bagaimana cara mengenali pendarahan dan apa yang harus saya lakukan? Auckland DHB
Haemophilia Centre, NZ Haemophilia – panduan untuk orang tua dari anak yang baru didiagnosis Haemophilia Foundation, Australia, 2017

Referensi

Hemofilia NHS, Inggris, 2017

Haemophilia NZ

Pengobatan Yayasan Hemofilia NZ

Komplikasi hemofilia Haemophilia Foundation NZ

Diperiksa oleh