Amiloidosis adalah kondisi langka yang terjadi ketika protein abnormal, yang disebut amiloid, menumpuk di organ Anda dan memengaruhi fungsi normalnya.
Poin-poin penting tentang amiloidosis
- Amiloidosis dapat terjadi di seluruh tubuh Anda atau di satu jaringan atau organ, paling sering di jantung, ginjal, saluran pencernaan (usus), sistem saraf atau kulit.
- Gejalanya cukup bervariasi, dan biasanya mempengaruhi lebih dari satu sistem di tubuh Anda. Lihat daftar gejala umum di bawah ini.
- Meskipun tidak ada obatnya, pengobatan dapat membantu mengelola gejala dan membatasi lebih banyak protein amiloid yang diproduksi, sehingga membatasi kerusakan lebih lanjut pada organ yang terkena.
- Ada dukungan yang tersedia untuk orang-orang dengan kondisi ini dan pengasuh mereka.
Apa itu amiloidosis?
Amiloidosis adalah istilah yang digunakan untuk sekelompok kondisi di mana protein yang tidak larut (amiloid) terkumpul di satu atau lebih organ tubuh dan memengaruhi fungsinya. Ini mungkin terjadi di seluruh tubuh Anda atau di satu jaringan atau organ. Organ yang sering terkena termasuk jantung, ginjal, saluran pencernaan (usus), sistem saraf atau kulit.
Siapa yang paling berisiko terkena amiloidosis?
Amiloidosis umumnya mempengaruhi orang-orang yang berusia paruh baya dan lebih tua, meskipun dapat terjadi pada orang-orang dari usia tiga puluhan. Amiloidosis lebih sering terjadi pada pria. Kondisi kesehatan lain dapat meningkatkan risiko amiloidosis. Sekitar 10-15% orang dengan multiple myeloma mengembangkan amiloidosis. Dialisis ginjal jangka panjang dapat meningkatkan risiko amiloidosis terkait dialisis.
Apa saja jenis amiloidosis?
Ada banyak jenis amiloidosis, tetapi ada 3 jenis utama.
Amiloidosis primer (amiloidosis AL)
Amiloidosis primer adalah gangguan metabolisme protein yang dimulai di sumsum tulang Anda. Kadang-kadang dikaitkan dengan multiple myeloma. Amiloidosis primer mempengaruhi jantung, ginjal, hati, saluran pencernaan (usus), sistem saraf pusat dan kulit.
Amiloidosis sistemik sekunder (amiloidosis AA)
Amiloidosis sistemik sekunder terjadi sebagai komplikasi dari banyak penyakit inflamasi kronis seperti artritis reumatoid, tuberkulosis (TB) dan osteomielitis. Biasanya mempengaruhi ginjal, hati dan limpa. Amiloidosis AA dapat membaik dengan pengobatan kondisi yang mendasarinya.
Amiloidosis familial (keturunan)
Amiloidosis familial adalah bentuk amiloidosis langka yang diturunkan. Ini paling sering menyebabkan kardiomiopati (suatu kondisi yang membuat otot jantung Anda lebih sulit untuk memompa darah ke seluruh tubuh Anda) dan neuropati (kerusakan saraf) di usia paruh baya.
Apa saja gejala amiloidosis?
Anda mungkin tidak mengalami gejala amiloidosis sampai kondisinya sudah lanjut. Ketika Anda memiliki gejala, mereka bergantung pada organ atau sistem yang terkena. Mereka mungkin termasuk:
- kelelahan ekstrim (kelelahan)
- penurunan berat badan
- mudah memar
- sesak napas atau sesak napas
- pembengkakan pada pergelangan kaki dan kaki Anda
- mati rasa, kesemutan atau nyeri di tangan atau kaki Anda, terutama nyeri di pergelangan tangan Anda ( carpal tunnel syndrome )
- perubahan kulit, seperti penebalan atau mudah memar, dan bercak keunguan di sekitar mata Anda
- lidah yang membesar, yang terkadang terlihat bergelombang di sekitar tepinya
- kotoran berair ( diare ), mungkin dengan darah di kotoran, atau sembelit (kotoran keras).
Bagaimana amiloidosis didiagnosis?
Jika Anda memiliki gejala di atas, temui dokter Anda. Amiloidosis didiagnosis dengan biopsi, di mana sampel jaringan diambil dari organ yang terkena sehingga dapat diperiksa dengan cermat. Pengujian khusus jaringan dapat membantu mengetahui jenis protein abnormal yang terlibat.
Bagaimana pengobatan amiloidosis?
Tidak ada obat untuk amiloidosis. Namun, pengobatan dapat membantu mengelola gejala dan membatasi lebih banyak protein amiloid yang diproduksi, sehingga membatasi kerusakan lebih lanjut pada organ yang terkena. Jika amiloidosis telah dipicu oleh kondisi lain, seperti rheumatoid arthritis atau TB, mengobati kondisi yang mendasarinya dapat membantu.
Banyak dari jenis obat yang sama yang digunakan untuk mengobati beberapa bentuk kanker digunakan pada amiloidosis AL. Ini menghentikan pertumbuhan sel abnormal yang menghasilkan protein yang mengarah ke pembentukan amiloid.
Mendukung
Asosiasi Pasien Amiloidosis sini Kesadaran, advokasi, dan dukungan untuk orang-orang dengan amiloidosis dan pengasuhnya/